La guerra contra la enfermedad mitocondrial

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Breve descripción sobre ti.

Me llamo Nerea y tengo 30 años, nací en Málaga. Dicen de mí que transmito optimismo, alegría, que soy perseverante y decidida. Soy de esas personas que cuando se marcar un objetivo lucha hasta el final por alcanzarlo, cueste lo que cueste. Soy animalista y lucho por la prohibición de la caza con los mal llamados “perros de caza”, además de por un mayor conocimiento de las enfermedades mitocondriales.

Tu historia de Salud

Mirando atrás desde la niñez, podría decir que nunca estuve bien, solo que las cosas que sentía, como el dolor constante y las malas digestiones, pensaba que eran algo normal. Con 14 años contraje una mononucleosis infecciosa y supuso un antes y un después en mi vida. Se complicó y contraje hepatitis, se me inflamó el bazo…abría la boca y se veía pus. Estuve a punto de morir por deshidratación y fiebres de 40º que no cesaban. Afortunadamente salí de aquello pero nunca volví a ser la misma. Me convertí en una persona excesivamente enfermiza, siempre mareada, problemas de tensión, se me dormían partes del cuerpo, incluso el cuero cabelludo, etc.
Los síntomas digestivos se volvieron tan alarmantes hasta cierto punto que llegué a pesar poco más de 43 kilos y dejé de menstruar durante años. Siempre me he conocido muy bien y conforme empeoraba, insistía en que todo lo que me pasaba no era normal, estaba alarmada, pero los médicos no daban importancia a mis dolencias, lo achacaban todo a que era nerviosa y que posiblemente tenía un trastorno alimenticio tipo anorexia. Lejos de eso, a mi lo que me pasaba es que no digería bien, así que a través de un diario donde iba apuntando como me sentía y que había comido, fui identificando lo que más me hacía daño, y eliminando alimentos de mi dieta (lácteos, harinas y azúcares refinados,  alcohol, refrescos, fritos, etc.). Con la ayuda de un naturópata, conseguí mejorar muchísimo.

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Pero los dolores y el cansancio empezaban a vencerme, no podía tocarme la piel sin sentir un intenso dolor que apenas me dejaba dormir. Siempre he sido muy activa e incluso me fui sola a vivir al extranjero buscando un futuro mejor, pero tuve que regresar por la agravación de los síntomas. Cada día se empezó a convertir en todo un reto, solo el simple hecho de permanecer en pie unos minutos me agotaba por completo y me vi obligada a dejarlo todo porque el cansancio extremo, los dolores y la hipersensibilidad a todo lo que me rodeaba, hizo que no pudiera más. Esto ocurrió tras una mitingitis bullosa muy complicada. Tenía que salir a la calle con cascos aislantes, evitando los olores fuertes, y sobretodo la fotosensibilidad me empezó a condicionar muchísimo la vida (hoy en día necesito gafas polarizadas tanto en exterior como interior).

Un día me sometí a una extracción  molar y al pincharme la anestesia empecé a convulsionar. Yo ya venía notando desde hacía mucho que tenía espasmos musculares fuertes pero los médicos se extrañaban cuando les relataba síntomas como la contracción de los músculos de la garganta. Tras esto acabé ingresada porque desarrollé a los días una crisis que desató un trastorno del movimiento al que todavía no le han sabido poner nombre (parecen mioclonias reflejas pero muy exageradas). Tengo períodos en que algún estímulo me desencadena crisis que me ponga como me ponga las mioclonias no cesan, pero en general no puedo extender ningún miembro de mi cuerpo sin que se desencadenen, lo que me condiciona la vida enormemente. También entre otras cosas, padezco de episodios de hipotonía a los que todavía no han encontrado tampoco explicación.

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Por increíble que parezca, el neurólogo que me llevó durante ese primer ingreso, ante su incapacidad de poderme diagnosticar tanto por prepotencia como por desconocimiento, concluyó diciendo que padecía un trastorno de conversión, pese a que yo insistí en que había sido tras la anestesia y que debían tenerlo en cuenta.  Ningún psiquiatra respaldó su diagnóstico pero consiguió estigmatizarme como enferma mental, muy lejos de la realidad.

Tras mucho pelear, visitar a muchos especialistas por lo público y privado, años después conseguí entrar en un ensayo clínico donde el responsable de la investigación tras verme y analizar mis informes médicos (no dejé de empeorar), me realizó biopsias y test genéticos que concluyeron con el diagnóstico que el sospechaba, padecía una enfermedad mitocondrial, una miopatía mitocondrial.

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Cuando recibí la llamada del investigador semanas después de recoger las muestras, en las que la incertidumbre me estaba matando, contesté al teléfono con voz temblorosa. Cuando me dijo que sus sospechas eran las correctas y que tenía una deleción en mi ADN mitocondrial y déficits en varios complejos de la cadena respiratoria, entre otras más deficiencias, en vez de entristecerme, experimenté un gran alivio y alegría. Eran ya muchos años luchando por saber qué tenía, enfrentándome a profesionales que no me tomaban en serio, que pensaban que era una simuladora, y si daba con algún especialista bueno, tampoco sabía por dónde tirar, aunque el neurólogo que más en serio me tomó, desde el principio tuvo la corazonada de que se trataba de una enfermedad multisistémica como son las enfermedades mitocondriales.

Tras esto la incertidumbre inicial desapareció, pero comenzó otra, el saber qué calidad de vida me iba a esperar, y entonces es cuando empecé a buscar información sobre la enfermedad y fui consciente de la gravedad que suponía. Sin embargo, pese a que he seguido yendo cuesta abajo, el saber cuál es mi padecimiento me ayudó más que perjudicarme, pues aunque sé que hoy en día es una enfermedad rara, degenerativa, sin cura y tratamiento, al menos sé a lo que me enfrento y eso me da fuerzas para luchar.

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Hoy en día, un año después de saber lo que padezco, he empeorado mucho, necesito silla de ruedas, estoy incapacitada y soy dependiente. He centrado todas mis fuerzas en luchar para que los mitos, como cariñosamente nos llamamos los que tenemos una enfermedad mitocondrial, podamos tener más calidad de vida y en obtener fondos para que se sigan investigando. Pese a ello, todavía me encuentro con médicos que dudan de mi diagnóstico porque piensan que solo afecta a los niños, pero lo cierto es que cada vez somos más los adultos que tras muchos años de padecimiento, acabamos siendo diagnosticados de esta enfermedad rara con síntomas realmente dispares y muy heterogéneos (en particular, yo soy un caso raro entre los mitos).

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Mi mayor empeño es transmitir a todos aquellos que todavía no han superado la etapa de duelo, que su vida no se ha terminado, que aunque ahora va a ser bien diferente, nos queda mucho por hacer. También concienciar, ya que no quiero que nadie vuelva a pasar por lo que yo he pasado, pues la triste realidad es que la mayoría de los mitos jóvenes o adultos, han pasado por el calvario de ser diagnosticados de trastorno psicosomático, cosa que no ocurre en los niños, ya que los síntomas son más graves al estar en crecimiento y tampoco pueden acusarles de fingir. Y por supuesto, pertenezco a AEPMI (Asociación Española de Patologías Mitocondriales) y tengo estrecho contacto con las familias y adultos que la formamos, donde nos consideramos una familia. También estoy muy involucrada en APAFIMA (Asociación de Pacientes de Fibromialgia y Síndrome de Fatiga Crónica de Málaga), ya que padezco fibromialgia mitocondrial, donde recibo parte de mis terapias y todo el apoyo y cariño de los asociados. Recientemente me he unido a la ASPAYM Málaga (Asociación de personas con lesión medular y otras discapacidades físicas de Málaga) donde he tenido una acogida increíble por la junta directiva y desde donde se van a llevar a cabo proyectos que estoy segura que darán que hablar.

¿Crees que es beneficioso compartir experiencias sobre salud? ¿Te ha ayudado contar tu historia en todo tu proceso?

Siempre se me ha dado bien la escritura y la comunicación verbal, durante mis estudios y vida laboral he tenido roles que implicaban representar al resto de compañeros ya que tengo don de palabra y mucha iniciativa. Muchos han sido los que me han animado desde hace mucho tiempo a contar mi testimonio y llevar mi lucha personal a otro nivel.

Comencé haciendo pública mi enfermedad a través de mi canal YouTube.

…lo cual me costó bastante porque para mí supuso exponer mi alma a todo el mundo. Mucha gente sabía que estaba enferma pero no hasta qué punto ni lo que tenía. Grabé esos cuatro vídeos de golpe y sin repeticiones y tales como salieron los subí, sin esperar nada a cambio. La respuesta que tuvieron fue abrumadora y a día de hoy, más de 3.000 personas los han visualizado desde muchas partes del mundo (están subtitulados en inglés) y me han escrito mensajes muy alentadores, incluso muchos enfermos me han llegado a decir que mi experiencia les ha dado fuerza para seguir luchando. De mi entorno recibí muchísimo apoyo y para mí fue liberador, lo cual me llevó al siguiente paso, que era escribir el blog, “el reto de ser mitoguerrera

Para mí es todo un reto llevarlo al día, así como las páginas de Twitter  y Facebook   ya que mi enfermedad es muy incapacitante, vivimos siempre con los niveles de energía al límite, pero esto me está haciendo más fuerte cada día, me motiva poder recoger el feedback de las personas que leen y comentan mis entradas y ver que, de alguna manera, no se sienten solos y se sienten parte del “mito ejército” que estamos formando para plantarles cara a estas enfermedades. Otras personas ajenas a lo que supone vivir con una afectación así, se sorprenden con lo que les cuento y empatizan con nuestra realidad, parece que la concienciación gracias a estas publicaciones es cada vez mayor, ¡y esto no ha hecho más que empezar!

Siempre que hablo del tema con personas que como yo padecen una enfermedad, les animo a que también se abran y cuenten sus vivencias, pues todos aprendemos de cada uno de nosotros, y considero que somos la pieza clave del sistema sanitario, pues no hay enfermedades, sino enfermos. A través de todos estos testimonios, los sanitarios pueden conocer mejor como son nuestras vidas y nuestros síntomas, somos la principal fuente de conocimiento, y hoy en día que tenemos a mano unas tecnologías que permiten intercambiar información de esta forma, nos da una oportunidad increíblemente buena para que se produzca. De hecho me consta que son varios los especialistas que siguen mi blog y pueden mejorar en su profesión gracias a este conocimiento.

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¿Crees que los pacientes deben tener un papel más activo en la toma de decisiones sobre proceso de enfermedad?

Absolutamente. Creo que el modelo en el que el médico era el que ostentaba el rol activo y el paciente se limitaba a escuchar y seguir las pautas que le indicaban está completamente obsoleto. Sinceramente pienso que por ello he chocado tanto con los médicos en mi camino. Pienso que ante un problema, como en este caso es una enfermedad, todos los agentes sanitarios, el paciente y sus allegados, deben ser un equipo donde se escuche a todos y se de la información de forma clara y concisa. A mí me gusta preguntar cuando me mandan una prueba o una medicación sobre qué voy a obtener de ello, y son preguntas que muchas veces a los médicos no les gusta oír. Para mí comparar este proceso con el de una compra de un coche, por ejemplo, es lo mismo. Antes de adquirirlo debes saber su precio, los pros y los contras, y por supuesto que el adquiriente, en este caso el paciente que debe someterse a una prueba o a un tratamiento, debe saberlo todo.

También opino que en la medida de lo posible, y sobre todo ante una enfermedad compleja, todos los especialistas que lleven a un mismo paciente deben estar en comunicación, así como con el propio enfermo.

Y por el lado del paciente, no me canso de recomendar a las personas que miran al médico como a una gran figura de autoridad, que no se callen y no se queden con dudas con respecto a todo lo que concierne a su enfermedad, que exijan sus informes y copias de pruebas y cooperen en la medida de lo posible en la mejora de todo el proceso. Recomiendo las segundas opiniones cuando no se esté conforme, el poder dialogar si conocemos otras alternativas científicamente demostradas, y en el caso de que no se esté conforme con el trato recibido, que se pongan hojas de reclamaciones, una técnica poco frecuente en España y que es una herramienta más para mejorar nuestro sistema sanitario.

Hablemos de recursos, si alguien te contara que es recién diagnosticado alguna enfermedad mitocondrial, ¿qué recursos le ofrecerías para ayudarle como paciente?

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El principal recurso que destacaría es el de las asociaciones como punto de referencia  fundamental. AEPMI  en ese sentido funciona muy bien, cuando ha habido un recién diagnosticado adulto que andaba muy perdido, siempre he ofrecido mi apoyo para poder responder a todas aquellas preguntas que muchas veces no te explican los médicos y que me hubiera gustado que me hubiesen contado en su día. Nosotros en particular tenemos dos grupos de whatsapp dentro de la asociación (familias y jóvenes/adultos) y pertenezco a los dos. Cuando una persona nueva entra, lo primero que hacemos es acogerla como uno más en la mito familia, por lo que desde el momento cero esa persona deja de sentirse sola y perdida y encuentra la comprensión de personas que están en la misma situación, lo cual tiene un valor incalculable.

Es también fundamental que los recién diagnosticados conozcan las webs donde se puede encontrar más información clave sobre estas enfermedades como pueden ser las españolas; FEDER , GUÍA METABOLICA  y RARE COMMONS , pero sobretodo destacaría las extranjeras disponibles en inglés como son la de UMDF  (la más completa que conozco), Mito Patients y la web de noticias Mitochondrial Disease News

Cuéntanos tu proyecto; ¿En qué consiste “El reto de ser mitoguerrera”?

El reto de ser mitoguerrera nace con el principal objetivo de compartir como se vive con una enfermedad mitocondrial con otros mito guerreros y todas aquellas personas que quieran  saber más de esta lucha sin tregua. Mi deseo es que se convierta en un espacio donde todos los que queramos podamos aportar nuestra experiencia, comentemos los temas que se tratan y además disponga de recursos de utilidad concernientes a la enfermedad.

Sobre el tema de recursos, en el blog enlazo a webs donde se pueden disipar muchas dudas que a veces ni los mismos profesionales tienen claro, como son:

  • Medicamentos potencialmente dañinos para mitos
  • Relación de las disfunciones mitocondriales con otras enfermedades más conocidas
  • Formas de presentación de la Enfermedad Mitocondrial en jóvenes y adultos

También creo que es positivo abordar la enfermedad con naturalidad y que mucha gente deje de mirarnos con pena y compasión y vea que, pese a los problemas a los que nos enfrentamos, podemos ser felices y contar con humor las cosas que nos pasan.

Cuando lees la palabra “paciente activo” ¿Qué es lo que se te pasa por la cabeza?

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Un paciente activo es el que se implica plenamente en su enfermedad, dialoga con los sanitarios que le tratan no siendo un mero acatador de órdenes, forma parte de la comunidad afecta por la misma enfermedad y toma decisiones en todos sus procesos clínicos. Este tipo de pacientes son los que aportan valor al sistema y la pieza clave para que todo el engranaje funcione. Los beneficios son muchos siempre y cuando el personal sanitario sea receptivo, ya que en muchas ocasiones me he encontrado con médicos que no quieren escuchar, y cuando se enfrentan con un paciente activo, los acusan de hipocondríacos o de saber demasiado. No se trata de decirles a los médicos que tienen que hacer, pero sí de hablar con conocimiento sobre las medidas terapéuticas que se toman, sin que el profesional se sienta atacado.

 ¿Qué te parece la iniciativa FFpaciente?

Me entusiasma la iniciativa FFpaciente y me siento muy orgullosa de formar parte de ella, ya que responde a las carencias que vengo observando en el sistema sanitario y de las que hemos tratado durante esta entrevista. Es muy enriquecedor conocer las vivencias de otras personas que luchan contra otras enfermedades así como ver que hay sanitarios que trabajan en pro por conocernos mejor y mejorar no solo nuestra salud, sino nuestra calidad de vida. Creo que estamos ante el principio de una comunidad que tiene mucho que decir y que puede lograr muchas cosas no solo a nivel individual, sino global.

Os agradezco el interés por conocerme y el gran apoyo que estoy recibiendo a través de “el reto de ser mitoguerrera”,  el canal YouTube y las redes sociales. ¡Estaré gustosa de participar en cualquier iniciativa que nos ayude a crecer!

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