ENTREVISTA A DIANA LUZ JUÁREZ FLORES SOBRE LA ENFERMEDAD MITOCONDRIAL
Me llamo Diana Luz Juárez Flores. Soy una de los muchos soñadores que entraron a la Escuela de Medicina con la firme intención de ayudar a la gente. Pude haber sido monja, pero desde siempre he hecho más preguntas de las que son políticamente correctas yla idea de ganarme la vida estudiando y ayudando me enamoró.
Como estudiante de medicina, tuve la suerte de aprender de muchos casos complicados, con síntomas aparentemente inconexos y un maestro que nos pedía hacer una revisión exhaustiva para encontrar un origen común para todos ellos, porque “no existe la mala suerte, sino la historia clínica mal realizada”.
Ya un poco más adelante en mi etapa de formación como pediatra, vi dos casos de enfermedad mitocondrial. La dificultad en llegar a su diagnóstico, el sufrimiento del enfermo, de sus familias, la frustración colectiva de todos los que interveníamos en el cuidado de éstos niños y el poco conocimiento ante un par de casos tan tremendamente complicados me dio a pensar que “hay muchos neonatólogos, muchos infectólogos, muchos pediatras generales, pero nadie los cuida a ellos”. Estuve buscando en mi país un sitio para especializarme en enfermedades mitocondriales, incluso en metabólicas, sin éxito. En mi práctica profesional, me encontré con al menos dos casos más (sin diagnóstico definitivo, pero una clínica muy clara) y la impotencia me trajo a Barcelona para hacer un Máster y después un doctorado en Función Mitocondrial.
¿Cuáles son tus objetivos como médica especializada en enfermedad mitocondrial? ¿Consideras difícil su diagnostico? ¿Cuales son los puntos clave para un diagnostico eficaz?
Mi primer objetivo es poderme especializar en la enfermedad mitocondrial. Sabemos tan poco de éstas enfermedades, que me parece un poco atrevido decir “soy experto”, es más correcto decir “soy del grupo de los que se dedican a estudiar…”, Hace sólo 60 años que se describió la primera de las enfermedades mitocondriales y en éste momento la medicina mitocondrial es un área muy novedosa y desconocida en todos los ámbitos de las ciencias de la salud. Ésta nueva rama de la medicina requiere que tomemos el ejemplo de losmédicos clásicos (Galeno, Hipócrates) y empecemos por ver al paciente, hacerle muchas preguntas, anotar todos los detalles, decidir si intervenir o no, volverlo a ver… estudiar a fondo a ver si podemos dar con la explicación de cuadros tan dispares, y volver a preguntar al paciente. Porque al díade hoy, las respuestas no están en ningún libro ni documentocientífico. Se están generando a partir de las preguntas que se hacen los interesados: médicos y pacientes.
Quisiera aclarar que en este momento yo no ejerzo como pediatra y que no me dedico a ver pacientes con enfermedades mitocondriales. Estoy haciendo mi tesis doctoral en temas de función mitocondrial, que me han ayudado a entender la patología, y a conocer las rutas metodológicamente correctas para posteriormente ayudar en la búsqueda de marcadores diagnósticos y tratamientos de las enfermedades mitocondriales. Mi contacto con pacientes es por medio de redes sociales, mediante las cuales he ido aprendiendo a escucharlos y a poder detectar cuáles son sus necesidades y preocupaciones.
Háblanos sobre la “enfermedad mitocondrial”
Si partimos desde el hecho de que las mitocondrias son las encargadas de generar la energía para que la célula trabaje, es fácil entender que la enfermedad mitocondrial se caracteriza por la ausencia de ésta energía y sus consecuencias a distintos niveles. Por ejemplo: si el corazón no tiene energía para latir, puede suceder que haya insuficiencia cardiaca. Si los músculos no tienen energía para contraerse y mantener esta contracción, sucede que hay hipotonía (que va desde la dificultad para hacer ejercicio hasta la imposibilidad de sostener la cabeza).
Se dice que la enfermedad mitocondrial puede afectar a cualquier órgano de cualquier persona y a cualquier edad. Así que son muy difíciles de diagnosticar sólo con el cuadro clínico. Sin embargo, hay síntomas que son de especial alarma y que son tan específicos de la enfermedad como difíciles de ver (y pronunciar!), les dejo un link a un sitio que tiene información al respecto www.mitosoc.org. De manera resumida, yo sospecharía de una enfermedad mitocondrial si hay una afección a los órganos que requieren mucha energía para funcionar (cerebro, músculo, corazón, hígado) y que no se pueda explicar de alguna otra manera.
En cuanto al uso de auxiliares de diagnóstico, hasta hace poco el “estándar de oro” se consideraba que era la biopsia muscular y la demostración de fibras rojas rasgadas, que no son más que la acumulación de mitocondrias disfuncionales que se “pintan” con una tinción especial. Sin embargo, hoy en día un análisis genético es lo más adecuado. De manera ideal, los síntomas de un paciente darían idea de cuál es el gen que pudiera estar afectado y la demostración de esto sería un diagnóstico concreto. Pero, como ya he dicho antes, apenas estamos conociendo las enfermedades y en la mayoría de casos no sabemos cuales síntomas corresponden a cuál gen y viceversa.
Y finalmente, en cuanto al curso de la enfermedad, en la mayoría de los casos desgraciadamente la evolución es mala, aumentando con el tiempo las complicaciones y la dependencia del paciente para realizar actividades incluso sencillas como comer, asearse… No existe una cura para la enfermedad mitocondrial, aunque también en verdad que hay casos que muestran cierta mejoría con los “cocktailes mitocondriales” y con la terapia física. Estoy convencida que al día de hoy, al menos en el caso de los niños con enfermedades mitocondriales, quien mejor sabe tratarlos son su mamá y su papá, y son quienes han logrado mejores resultados a base de cuidados sencillos, canciones, cuentos, dieta y amor.
¿Crees que existe un apoyo/implicación por parte del SNS y profesionales sanitarios que lo componen en relación a la enfermedad mitocondrial? ¿Cómo podríamos mejorarlo en el abordaje de la enfermedad mitocondrial?
Cada día hay más médicos implicados en el tratamiento de las enfermedades mitocondriales. Lo que he vivido en estos años en España, es que hay muy buenas iniciativas por parte del sistema de salud, que se materializan en la creación de redes de investigación y en la difusión de los resultados obtenidos. Esta claro que para los pacientes esto no es suficiente, y que el tiempo que toman las iniciativas de investigación en arrojar resultados y que después puedan ser aplicados es justamente de lo que más carece un enfermo pero las redes que tienen formadas son muy útiles y creo que un ejemplo para muchos otros países.
Creo que la manera más eficaz de actuar es la educación médica desde los niveles básicos. El curriculum de la carrera de medicina es muy extenso, porque desde luego hay mucho por saber. Pero creo que es momento de hablar un poco más de las enfermedades mitocondriales, principalmente porque no son tan raras como se piensa, y porque los médicos seguramente las estaremos tratando cada día mas.
¿Existen unidades específicas para pacientes con enfermedad mitocondrial?
ESTA PREGUNTA PREFIERO NO CONTESTARLA DIRECTAMENTE, PORQUE PROFESIONALMENTE NO PUEDO DERIVAR PACEINTES Y NO CONOZCO CUAL ES LA VIA DE ACCESO A LOS CENTROS DE ESTUDIO DE PACIENTES CON ENFERMEDAES MITOCONDRIALES. PONDRE ABAJO UNA LISTA DE RECURSOS QUE PODRÍAN SERVIR DE GUIA, MAS NO COMO REFERENCIA.
¿Qué recursos recomendarías para ayudar a pacientes que le acaban de diagnosticar de enfermedad mitocondrial?
https://www.rarecommons.org/es me parece la mejor de las iniciativas que haya yo visto. Aún no tienen el apartado de enfermedades mitocondriales, pero se puede sugerir.
http://www.guiametabolica.org/ecm/enfermedades-mitocondriales/info/mitocondrias
http://www.umdf.org/site/c.8qKOJ0MvF7LUG/b.7934627/k.3711/What_is_Mitochondrial_Disease.htm
http://www.thelilyfoundation.org.uk/mi/mitochondrial-disease/ es una organización creada por pacientes que han dado un impulso muy importante a la investigación en Reino Unido, creo que son un ejemplo a seguir de empoderamiento constructivo del paciente
http://www.aepmi.org/publico/index.php desde luego!
www.mitosoc.org tiene muchos recursos para pacientes, además de información científica al alcance de todos.
https://www.facebook.com/EnfMItoMex/ He creado muy recientemente esta página de Facebook para dar difusión de las enfermedades mitocondriales. Va dirigida a México porque mi intención a mediano plazo es captar pacientes, ayudar a que se haga el diagnóstico molecular e incluirnos en las bases de datos de orphanet para poder impulsar la investigación.
¿Crees beneficioso compartir experiencias sobre salud?
Si, creo que todo lo que se comparte construye. Compartir conocimiento, experiencias, sentimientos es una gran terapia y además puede evidenciar situaciones que pasan desapercibidas.
Sin embargo, cuando este compartir se convierte en un “recetar”, “educar”, “imponer” o “sembrar dudas” creo que pierde su beneficio y en ocasiones genera desesperanza y/o pérdida de confianza en el proceso personal de la enfermedad.
A ver si me puedo explicar bien: compartir la historia de la enfermedad de una persona en una región geográfica, con sus altos y bajos y con los aciertos y desaciertos del equipo de salud a su alrededor, puede generar dudas en una familia que tiene otra situación o que vive en otro lugar en donde las costumbres, los recursos y ambiente diferente. Alguien pudo haber tenido una mala experiencia con un cierto medicamento y creo que es muy útil compartir la información (principalmente con el médico que lo haya prescrito) pero NO es útil “advertir al resto porque a mi ya me paso…”
¿Conoces la iniciativa #FFPaciente? ¿Qué te parece el proyecto?
No lo conocía, pero me encanta la iniciativa. Estoy convencida de que la salud es responsabilidad compartida del médico y el paciente y que sólo trabajando en equipo se tienen buenos resultados.
¿Hay algo que no hayas dicho aún y estés deseando contarnos?
Desde hace unos años, y cada vez que acudo a foros con pacientes y científicos, me quedo con la sensación de que hay dos bandos interactuando: médicos vs pacientes. Los pacientes traen con ellos muchas malas experiencias, historias de haber sido sujetos de malos tratos, de que se desconoce su enfermedad y por lo tanto se equivocan en las pautas terapéuticas, dificultades sociales para poder trabajar, convivir, disfrutar. Los médicos llevamos pocos resultados, alguna propuesta y excepcionalmente esperanza, y debo de decir que no pocas veces nos vamos ofendidos y enfadados después de oír una y otra vez “no saben”, “no entienden”, “deberían de estudiar”, “no les importa”. Y quisiera ser muy clara al decir lo siguiente: ¡Claro que nos importa!, ¡claro que queremos entender!, quisiera que sepan que salimos de ahí listos para tomar un descanso emocional pero no lo hacemos, porque hay que seguir trabajando con las enfermedades mitocondriales pero también con los resfriados, las bronquitis y las diabetes… y que a veces no nos ponemos al completo alcance del paciente, porque duele mucho no tener herramientas para ayudarles. Quisiera decir que somos un equipo, y que las dos visiones de su enfermedad son igualmente importantes (tanto la “científica” como la “personal”) pero que nuestra formación nos exige en actuar bajo un rigor científico, que no siempre es efectivo. Y lo sabemos, y duele… pero no lo podemos expresar con la frecuencia que lo sentimos.
CANCION FAVORITA
El Huapango de Moncayo y November Rain, de Guns ‘n Roses
