Estamos en casa con la calefacción encendida mientras fuera hace un frío invernal. Candela, mi gata, no para de entrar a mi habitación para curiosear: Ahí estamos Ainhoa, mi amiga, y yo. Esta vez no hemos quedado para hacer una maratón de cine en casa. No. Hoy hemos quedado para que me hable de su enfermedad. Ella tiene una de las denominadas “Enfermedades Raras”. Y estoy muy orgulloso de que me hable de ella y dé el paso de visibilizar a su colectivo, y que también se abra.

1.- ¿Podrías hacer una breve presentación sobre tí?

Yo soy Ainhoa Rey, tengo 25 años y soy enfermera. Además tengo Acidemia Metilmalónica Mut⁰, una enfermedad en la que mi cuerpo no puede descomponer algunas proteínas y grasas. El resultado es, por una parte, que el producto que debería metabolizarse (en mi caso el ácido metilmalónico) no se metabolice y se acumule en la sangre, y por otra, que el producto resultante no se produzca.

Por ello, es imprescindible que lleve una dieta hipoproteica (baja en proteinas)  de manera que la cantidad de tóxico acumulada sea la menor posible, intentando generar la menor cantidad de carencias.

Es una enfermedad genética congénita que me diagnosticaron nada más nacer. De pequeña te das cuenta que no puedes comer algunas cosas pero no fui consciente de la gravedad de mi enfermedad hasta la adolescencia cuando murió un amigo mío que tenía la misma enfermedad. Él tenía 25 años y yo, por aquel entonces, 20.

No es algo que puedes percibir, es invisible. La gente no se da cuenta que la tengo cuando me ve. Si no me cuido, si no sigo una dieta estricta y no tomo medicación específica (Carnitina), puedo descompensarme llegando a tener convulsiones o incluso entrando en coma.

2.- ¿Qué ha supuesto para ti la enfermedad en tu día a día? 

Me ha afectado en muchas cosas: Necesito realizar una dieta muy estricta con unas tablas nutricionales concretas. Medir muy bien lo que como, las proporciones… en casa no supone mayor problema. Pero cuando salgo a comer fuera con amigos debo llevar un peso para medir lo mejor posible las cantidades que tomo. Aun así, hay algunos alimentos que no puedo probar ya que no sé la cantidad concreta de nutrientes que tienen. Por ejemplo, no puedo probar postres ya que no sé qué cantidad de azúcar, huevos o harina tienen. Y en caso de los huevos no es lo mismo el valor nutricional de la clara que el de la yema. Es muy complicado.

Y cuando tengo que ingresar en el hospital el problema también existe ya que las personas como yo necesitamos una dieta y unos complementos dietoterápicos muy específicos que no están contemplados en el hospital. Es mejor que nos dejen llevar nuestra comida.

Por otra parte, como he dicho se trata de una enfermedad invisible. Aparentemente estoy sana. La gente ha llegado a pensar que soy una maniática de la comida,… se preguntaban por qué podía comer en clase mientras el resto de compañeros lo tenían prohibido (yo necesito comer sí o sí cada 3-4 horas, sino empiezo a acumular cuerpos cetónicos que pueden desembocar en coma). Incluso han creído que me lo estaba inventando y que no tenía ninguna enfermedad. O al no saber exactamente qué tenía pensaban que era contagioso, o una alergia. Ha sido muy duro.

En cuanto a viajes, dentro de España el problema no es tan grande como si viajo al extranjero: Siempre necesito llevar algunos productos y medicamentos en el equipaje de mano. Algunos de ellos poco habituales. Además ¿Si me pongo mala fuera de España habría algún especialista localizable que me pudiera tratar?

3.- ¿Crees que existe un apoyo/implicación por parte del SNS y profesionales sanitarios que lo componen? 

En caso de las enfermedades raras hay pocos especialistas: Tengo la suerte que la Unidad de Metabolismo del Hospital Universitario de Cruces (Bizkaia) ha sido designada como Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para enfermedades metabólicas. Tanto para niños, como para adultos.

Por la zona en la que vivo, no tengo asignado ese hospital y cuando he tenido alguna urgencia  no relacionada con mi enfermedad, y he acudido allí, a veces me han comentado que por qué no había acudido a mi hospital de referencia. Y es porque muy pocos médicos pueden manejar mi salud por lo que mi enfermedad implica y por la interacción entre fármacos.

Es verdad que se está formando personal, en especial en adultos pero siento que falta coordinación entre especialidades (nefrología, cardiología,…).  Además siento que algunos profesionales sanitarios no entienden lo que tengo. Es frustrante.

También echo en falta algo muy importante: Creo que tanto a los padres como a los hijos desde que se pueda, es vital ofrecer asistencia psicológica ya que estos tipos de enfermedades (muy poco frecuentes y tan graves) son muy difíciles de llevar y generan mucha ansiedad en la familia.

4.- ¿Qué recursos recomendarías para ayudar a pacientes que le acaban de diagnosticar Acidemia Metilmalónica Mut⁰? 

Yo recomiendo acudir a la asociación Euskadiko PKU eta OTM elkartea. Dicha asociación se creó el 31 de enero de 1985. Fuimos la primera asociación PKU que se formó en el estado español.

En la actualidad la asociación ‘Euskadiko PKU eta OTM elkartea’ (Otros Trastornos Metabólicos) es sin ánimo de lucro y realiza respiros familiares para pacientes dependientes dejando así un poco de descanso a los cuidadores mientras que sus hijos están controlados y se lo pasan bien con gente como ellos. En estas enfermedades el único tratamiento paliativo consiste en llevar una dieta hipoproteica. Por ello se realizan talleres de cocina para poder enseñar a los padres a cocinar cosas atractivas, y apetecibles para los niños siguiendo las pautas prescritas. En dichos talleres los padres además de aprender a hacer recetas y a valorarlas nutritivamente, comparten experiencias mientras que sus hijos se divierten.

A parte de eso también se organizan charlas con nuestros especialistas y congresos con expertos internacionales. Ellos nos informan de los diferentes avances que pueden aparecer en el tratamiento y además contestan a las diversas dudas familiares.

5.- ¿Crees beneficioso compartir experiencias sobre salud?

Sí. Son enfermedades poco comprendidas y hablándolo con gente en tu misma situación no te sientes rara. Yo he llegado a pensar que era un castigo, no sabía por qué me había tocado a mí tenerla, no sabes si hay gente como tú… Por eso viene bien hablar con personas en tu mismas circunstancias, que entienden por lo que estás pasando, que tienen los mismos síntomas. Y sobre todo que saben lo que sientes.

En mi caso, la asociación me puso en contacto con familias con un hijo recién diagnosticado. ¿Sabes lo que es que te vean y hablen contigo? Quitarles miedos que tengan, resolverle dudas,… que vean que he crecido, que me he graduado (muchas enfermedades raras tienen una esperanza de vida baja, especialmente si no se diagnostican de forma precoz). Es maravilloso.

Y por supuesto hablarlo con mis amigos o personas que no saben lo que tengo. Para que entiendan algunas cosas que hago.

¿Hay algo que no hayas dicho aún y estés deseando contarnos? 

Cuando todo empezó muchas de estas enfermedades no se diagnosticaban y los pacientes iban de un profesional a otro sin saber que tenían. Y hasta que se consigue un diagnóstico definitivo pasan tantos años que suelen dejar secuelas físicas y psicológicas. Es de vital importancia el diagnóstico precoz mediante la implantación del screening neonatal para el mayor número de enfermedades.

En este aspecto, este cribado es desigual en el territorio español dependiendo de en qué comunidad autónoma vivas y esto se debería de cambiar.

Me siento muy contento de que Ainhoa haya dado voz a las personas que, como ella, tienen una enfermedad rara. Me parece un ejemplo de vida y de superación. Nos deja su canción favorita, que siempre le levanta el ánimo: 

Post realizado por Oscar Romeu

@OneCuriousNurse