Como ya hemos comentado anteriormente, durante nuestra estancia el hospital tras dar a luz (que dependiendo del tipo de parto que hayamos tenido podrá variar entre 2-3 días) a nuestro peque se le realizarán dos pruebas: las pruebas del talón o pruebas metabólicas y el cribado auditivo.

Del cribado auditivo ya hablamos en post anteriores, por lo que esta semana nos centraremos en las pruebas del talón o cribado neonatal de enfermedades metabólicas.
Estoy segura que todos hemos oído hablar del famoso ´pinchazo´que se le da a nuestro peque antes de salir del hospital y por mi experiencia personal como enfermera puedo afirmar que genera una gran ansiedad en un porcentaje elevado de mamás y papás. Pero, ¿por qué y para qué se realiza esta prueba?
Se trata de una forma de detección precoz de enfermedades metabólicas congénitas que si no se tratan y se detectan pronto, pueden provocar serios problemas en los primeros meses de vida.

Las enfermedades metabólicas congénitas de las que hablamos son:

• Hipotiroidismo congénito (es un defecto de la glándula tiroides que provoca una secreción inadecuada de hormonas tiroideas, lo cual podría producir desajustes en el crecimiento y en el desarrollo del cerebro, corazón o aparato respiratorio).
• Fenilcetonuria (alteración que produce la incapacidad de transformar adecuadamente el aminoácido fenilalanina que conforma las proteínas, pudiendo producir discapacidades psíquicas por alteraciones neuronales)
• Hiperplasia suprarrenal congénita (enfermedad que produce un trastorno en las glándulas suprarrenales produciendo un desajuste en la producción de hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales)
• Drepanocitosis (produce alteración en los glóbulos rojos, provocando anemia)
• Fibrosis quística (enfermedad congénita que afecta principalmente a los pulmones, produciendo también alteraciones en páncreas, hígado e intestino)
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos, aminoácidos y ácidos orgánicos (anomalías que desencadenan fallos en el metabolismo que pueden provocar un aumento de sustancias tóxicas en el organismo afectando gravemente a órganos vitales)

Se trata de una prueba que generalmente se realiza a las 48 horas de vida del recién nacido (pudiendo variar dependiendo de la CCAA donde residamos) que consiste en una punción en la zona del talón para obtener sangre y rellenar unos círculos de un papel absorbente. Este papel se encuentra al extremo de una cartulina donde deberán aparecer bien documentados los datos del recién nacido (nombre, apellidos, peso, día de nacimiento , día de realización de la prueba, semanas de gestación, tipo de parto y tipo de alimentación); y por el reverso, nombre y apellidos de la madre, dirección, números de teléfono y firma.
Remarco la importancia de rellenar bien los números de teléfono y la dirección, puesto que los resultados se envían por correo postal y de encontrar algún tipo de problema, se pondrán en contacto desde el hospital mediante llamada telefónica.

En el caso de que nuestro bebé saliera positivo para alguna de estas enfermedades el tratamiento y el procedimiento a seguir es individualizado. Dependiendo de la enfermedad puede precisar tratamiento farmacológico, ajuste en la dieta, toma de suplementos y especial hincapié en la prevención de infecciones.

Bibliografía
Galbe J, PrevInfand. ¿Qué es el cribado neonatal o prueba del talón?. Aeped [Internet]. 2013 [citado 22 de Octubre 2018]. Disponible en:
https://enfamilia.aeped.es/edades-etapas/que-es-cribado-neonatal-prueba-talon

Servicio Madrileño de Salud. Detección precoz de enfermedades endocrino metabólicas en recién nacidos. [Internet]. 2014 [citado 22 de Octubre 2018]. Disponible en:
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