"Tener una enfermedad crónica es descolocante pero se acentúa cuando tienes una enfermedad rara que sólo tienen 300 personas más en España y que según los datos tardan más de 20 años en diagnosticarte". - Héctor Nafría, paciente con glucogenosis, en #FFPaciente.

Nombre: Héctor Nafría.

Instagram: @hectornaf.

1.- ¿Podrías hacer una breve presentación sobre ti?

Lo primero explicaros un poco que son las glucogenosis que son un conjunto de enfermedades metabólicas que se caracterizan por un trastorno del metabolismo del glucógeno y pueden ser de fisiopatología hepática o muscular, y dicho en pocas palabras pues que nos falta una de las enzimas que transforma o almacena el glucógeno, la que yo tengo es una muscular se llama enfermedad de Mcardle y lo que me produce es que no puedo almacenar el glucógeno y por lo tanto una intolerancia al ejercicio, con calambres , debilidad y un aumento de la CK con riesgo de sufrir rabdomiolis por destrucción del músculo.

Mi nombre es Héctor y soy enfermero en la comunidad de Madrid y os voy a contar como se vive con una enfermedad ultra rara: En primer lugar recuerdo no haber sido nunca un niño normal, no sabía que me ocurría no podía correr como los demás niños, recuerdo a mi madre regañándome por no querer subir por cuestas o no querer ir a clase de gimnasia (aún me acuerdo con pavor el test de cooper o el potro); nadie sabía que nos pasaba a mi hermana y a mi “son niños cansinos” nos decían. Intentaba eludir todos los deportes porque veía que mi cuerpo no respondía como los demás pero pasaba algo curioso cuando comenzaba el ejercicio perdía el control sobre mi cuerpo pero cuando pasaba un tiempo empezaba a responder así que aprendí que tenía que esforzarme más que los demás para hacer cualquier deporte.

Los años pasaron y llego la adolescencia yo seguía intentado escabullirme de todos los esfuerzos físicos pero un día tras hacer un ejercicio intenso me ocurrió algo raro, empecé a orinar orina tipo “coca cola” me llevaron al hospital y allí empezó un peregrinar por hospitales de todo Madrid para conseguir un diagnostico (que si porfiria, algo neurológico etc.), la analítica estaba alterada con las CK y las transaminasas muy elevadas, nadie sabía bien que ocurria, la crisis pasó y los médicos llegaron a la conclusión que tenía que dejar de hacer deporte, pero yo pensaba lo contrario: Cuando hacía deporte me encontraba mejor. Me apunté a un gimnasio a escondidas de mi familia y las crisis desaparecieron pero la fatiga continuaba.

¿Y como llego el diagnóstico? Pues ni más ni menos que leyendo y estudiando y buscando síntomas y me enteré que había una enfermedad que se llamaba glucogenosis tipo V o enfermedad de Mcardle , una enfermedad muy rara, un error metabólico de los hidratos de carbono, que impide que (en pocas palabras) el azúcar llegue a mi músculo esquelético.

Por fín tenía una respuesta, ¿Y donde voy ahora? Pues a seguir leyendo. En esa época el diagnostico se hacía con una biopsia muscular que era bastante cruenta y ya que la enfermedad no tiene cura, pues ale a vivir con ella, con el tiempo me enteré que había una consulta de errores del metabolismo en el doce de octubre y que afortunadamente con una simple analítica (muy cara por cierto) ya nos dan el título de MCARDLE.

Hoy he aprendido a vivir con ella a saber que no tiene cura pero que tengo con una calidad de vida al 100%, y que necesito el deporte (paradójicamente en estudios recientes se ha demostrado que el ejercicio mejora nuestros síntomas, ¡Por lo tanto lo que hacía por mi cuenta estaba bien hecho!) .

Tener una enfermedad crónica es descolocante pero se acentúa cuando tienes una enfermedad rara que sólo tienen 300 personas más en España y que según los datos tardan más de 20 años en diagnosticarte y que además antes de llegar al mismo tienes que oir muchas veces la frase “es psicológico”.

Hay muchas preguntas y el problema es que nadie tiene respuestas, ahora lo que intento es que la enfermedad no cambie mis planes de vida y JAMÁS ha supuesto impedimento para hacer cualquier cosa que me apeteciera hacer.

2.- ¿Cuáles son tus objetivos como paciente? ¿Qué entiendes por paciente activo? ¿Te consideras uno?

Mis objetivos como paciente es ponerme metas e intentar hacer cosas que un paciente con Mcardle pocas veces puede hacer, tengo una preparadora física maravillosa (PILAR) que es experta en la enfermedad y nuestro objetivo próximo es hacer una clase de CROSSFIT, con mucho cuidado eso sí.

Siempre he sido un paciente al que no le ha valido un NO como respuesta, esto ha hecho por supuesto que me equivoque y alguna que otra visita a urgencias no deseada, pero creo que es bueno no ponerse límites.

Si, soy un paciente activo: Devoro todos los estudios que salen sobre la enfermedad y hablo con mi doctora sobre ellos. No tengo que dejar pasar la oportunidad de decir que es España tenemos la suerte de tener al principal investigador sobre la enfermedad me atrevería decir del mundo que es Alfredo Santalla, que es prácticamente un tutor para todos los que tenemos la enfermedad, tenemos su mail nos conoce a todos y nos aconseja, también mi doctora del doce de Octubre Monstserrat Morales siempre está dispuesta a escucharnos, hablo con ella vía mail y me apoya en cualquier decisión que tomo.

3.- Como paciente con glucogenosis ¿Participas en algún proyecto o iniciativa relacionada con enfermedades raras?

Además de pertenecer a la asociación española de glucogenosis y como os he dicho antes, ya que devoro cualquier cosa que sale sobre la enfermedad, pues me presto de conejillo de indias para probar cosas nuevas.

Os pongo un ejemplo: Como la enfermedad tiene tan poca entidad pues somos los mismos pacientes los que nos vamos informando los unos a los otros de tratamientos que nos pueden mejorar y para ello usamos una página de Facebook o grupos de Whastsapp, y así me enteré que la dieta cetogénica podía ayudarnos y no me pareció tan mal (si elimino el hidrato de mi cuerpo pues mejoraré digo yo) y me puse por mi cuenta a probarla parecía que en un principio la cosa iba mejor porque la analítica mejoraba pero con el tiempo me di cuenta que fue una decisión arriesgada porque perdí mucha masa muscular y aquí es cuando tuve que visitar el hospital …bueno lo tenía que probar.

Además he hablado de la enfermedad en varios congresos, de la dieta y estoy en espera de publicar un plan de cuidados para nosotros en una revista científica.

4.- Eres enfermero, ¿Cómo ha afectado ser un profesional sanitario a tu visión de la enfermedad?

Pues ser enfermero juega mucho a mi favor, tenemos problemas cada vez que acudimos a urgencias, debemos dar muchas explicaciones sobre lo que nos pasa y muchas veces tenemos ingresos posiblemente innecesarios por el desconocimiento sobre la enfermedad, gracias a que soy sanitario mi opinión es tenida en cuenta por el profesional que me trata.

Me doy cuenta la poca información que tenemos los profesionales sobre enfermedades raras, pero también lo entiendo no puedes exigir al médico que te ve, que conozca tu enfermedad como por ejemplo conoce una diabetes sería prácticamente imposible, y como se arregla esto pues informando y formando a los profesionales. ¡Formar, formar y formar!

Aquí tengo que dar las gracias a todos mis compañeros/as del hospital Puerta de Hierro (dirección incluida, que me entienden, apoyan, me piden analíticas cuando me pongo malo, y además gracias a mi caso, ¡Todo el mundo conoce las glucogenosis!)

5.- ¿Crees que existe un apoyo/implicación por parte del SNS y profesionales sanitarios que lo componen?

Nunca me he sentido menospreciado por tener una enfermedad rara en el SNS, pero claro la equidad no es la misma como con otros pacientes.

¿Sabéis cuantas veces me ha visto una enfermera a lo largo de mi enfermedad, cuando mi tratamiento se basa en los cuidados de dieta y ejercicio?: NUNCA, lo he hablado varias veces con mi doctora, necesita una enfermera en el servicio de errores del metabolismo podría ahorrar ingresos innecesarios, servir de gestora de casos y ayudar muchísimo en la consulta.

6.- ¿Cuál crees que es el papel del paciente en el SNS? ¿Cuál debería ser?

Pues poco a poco el paciente es cada vez más escuchado en el SNS, pero nos queda mucho por recorrer, me gustaría que hubiera una consulta virtual con nuestros profesionales contactos con otras comunidades, que hubiera más feed-back, y creo que enfermería puede ser un punto determinante para acercar y tratar a los pacientes con enfermedades raras.

Debido a la poca información, la mayoría de las preguntas que nos hacemos sobre tratamientos y síntomas las volcamos en los grupos de Facebook puede que no sea muy científico pero cuando queremos una respuesta rápida… no tenemos otra fórmula.

7.- ¿Qué recursos recomendarías para ayudar a pacientes que le han diagnosticado de glucogenosis (y a sus familias)?

Ademas de la asociación de glucogenosis , buscaría un referente en el SNS que puede que sea Monstserrat Morales doctora de errores del metabolismo del doce de octubre y fuera del SNS Alfredo Santalla y Pilar Sánchez que sabe mucho de entrenar Mcardle la podéis encontrar en www.nutri-coaches.com

8.- ¿Crees beneficioso compartir experiencias sobre salud?

Por supuestísimo, en Twiter he colgado varios de mis artículos y gracias a ellos he contactado con varios pacientes tanto españoles como extranjeros de ahí hemos creado grupos donde hablamos de nuestro día a día, haber contactado y conocido a otros pacientes gracias a las redes en una enfermedad con tan poca prevalencia es todo un triunfo.

9.-¿Conoces la iniciativa #FFPaciente? ¿Qué te parece el proyecto?

Una iniciativa para dar voz al paciente y hecha por enfermeras. Pues solo tengo que decir que devolvéis la ilusión por la profesión, gracias como profesional y como paciente.

¿Hay algo que no hayas dicho aún y estés deseando contarnos?

Me gustaría decir a todos los pacientes con Mcardle que no se rindan que posiblemente no podamos correr un Maratón pero podemos ir notando mucha mejoría si hacemos algo de deporte todos los días.

Que no os digan no hagáis esto o no hagáis lo otro vuestra progresión no va a ser como el de una persona normal, pero fijar objetivos más cortos es gratificante.

Yo siempre que oigo un Mcardle no puede hacer esto me digo: «Ya veremos…» posiblemente no lo haré a la primera o no me saldrá muy bien pero siempre lo he voy a intentar, conocer nuestras limitaciones y hasta donde podemos llegar es básico en el tratamiento de la enfermedad.

Y por otro lado me gustaría hacer hincapié en lo importante de un diagnóstico temprano, que es uno de los talones de las enfermedades raras, el mismo nos habría ahorrado a todos muchos problemas en el desarrollo de la enfermedad, además no puedo dejar pasar la oportunidad de decir que cuando pedimos más investigación no es solo por el diagnostico o por seguir un tratamiento adecuado, ¿Sabéis que me preocupa especialmente? Que no sé como voy a envejecer y como la enfermedad puede evolucionar en mi organismo no tener respuestas a veces es inquietante y esto solo se solucionaría con más investigación, una investigación en la que repito, las enfermeras podemos ser líderes.

Como canciones elegiría una canción de Martha Walsh que habla de continuar aunque no tengas fuerzas, y de nunca quedarse quieto.

y si quiero estar de buen humor cualquier canción de ABBA me vale y si es cantada por Meryl Streep pues mucho mejor: