Más de tres millones de personas en España padecen alguna de las 7.000 enfermedades poco frecuentes recogidas en por la OMS. Se considera enfermedad rara (ER) cuando se da un caso por cada 2.000 o más habitantes. A pesar de abarcar multitud de patologías, podemos considerar algunas características comunes en la mayoría de ellas:

• La afectación es muy variable entre diferentes personas con una misma enfermedad, por lo que requieren tratamientos multidisciplinares muy personalizados.
• Por su complejidad muchas de ellas implican a un considerable número de profesionales especialistas cuya coordinación será determinante en la calidad de vida de la persona afectada.
• La mayor parte de las enfermedades raras son hereditarias, no tienen cura y conllevan algún tipo de discapacidad y dependencia.
• El diagnóstico suele realizarse al nacer o durante la infancia y puede durar hasta 10 años, con todo el desgaste emocional que supone.

Un impacto en la familia

Se puede considerar la enfermedad rara como una patología que afecta a toda la familia, aunque físicamente la padezca solo un miembro.

Nadie está preparado para afrontar la enfermedad de un hijo, incurable y de difícil pronóstico, por lo que el proceso de asimilación y sus diferentes fases pueden llegar a durar años. Los miembros de la familia podrían ir desacompasados en este proceso con lo que se generarían algunos problemas en las relaciones y el apoyo mutuo, sobre todo cuando uno de los miembros se estanca en la etapa de negación de la enfermedad.

Aparece el rol del cuidador dentro de la familia, con todos los cambios y problemas que suponen y a los que hicimos referencia en Cuidando al cuidador. 

Los hermanos pueden sentirse abrumados por una situación que les afecta emocionalmente manifestando muchas veces conductas contradictorias. Por un lado tienden a sobreproteger al hermano enfermo y por otro desarrollan comportamientos para llamar la atención de los padres, esto último por los celos cuando interpretan que el cuidado del hermano significa sienten más cariño hacia él.

Afrontar la enfermedad

Como afectado te enfrentas a un doble reto: asumir tu propia enfermedad y lograr alcanzar una vida de calidad aceptable y normalizada. Para ello, además de intentar obtener los recursos materiales y económicos necesarios, deberás superar barreras para que la sociedad aprenda a aceptar e incluir a las personas diferentes, con enfermedades raras.

Apoyo psicológico en las EERR

La terapia individual y/o familiar te ayudará a afrontar las diferentes etapas o momentos de la enfermedad: diagnóstico, intervenciones, tratamientos, complicaciones, discapacidad, etc., y además a gestionar los problemas emocionales y sociales que ocasiona vivir con una ER (baja autoestima, falta de habilidades sociales y de integración, búsqueda de empleo, autocuidado, etc.).

Pero la intervención que ha demostrado ser más altamente eficaz es la reunión de las personas afectadas y sus familiares en grupos de ayuda mutua (GAM) organizados por las asociaciones de pacientes. En ese espacio cubren una de las necesidades que manifiestan con más frecuencia: conocer a más personas en su misma situación y mitigar el sentimiento de soledad e incomprensión con el que viven.

La clave para solucionar gran parte de los problemas es que recordemos siempre que raras son las enfermedades, no las personas.

Recursos de interés

En FEDER podréis encontrar la asociación de pacientes de vuestra enfermedad. Acoge a más de 2.700 patologías https://www.enfermedades-raras.org/index.php

Los CSUR son centros, servicios y unidades de referencia de enfermedades específicas, donde podrán atender a personas de cualquier comunidad autónoma, ya que son servicios estatales. Encuentra la tuya en https://www.mscbs.gob.es/profesionales/CentrosDeReferencia/docs/listaCSUR.pdf