El cribado neonatal, comúnmente conocido como «prueba del talón», consiste en un análisis de sangre capilar que se realiza a todos los recién nacidos (RN) con el objetivo de detectar precozmente una serie de enfermedades. Se realiza de la siguiente forma:
- Se recoge a las 48-72 horas de vida en el hospital, o dentro de los primeros 5 días de vida en el Centro de Atención Primaria.
- La extracción se realiza en el talón o la zona del dorso de la mano que se considere accesible, ejecutada por profesionales cualificados.
- La muestra sanguínea se deposita sobre una tarjeta de toma de muestra con un papel específico (papel de Whatham 903)
¿Cuáles son los objetivos del programa de cribado neonatal?
El programa de cribado es competencia directa de los Servicios de Salud Público, siendo desarrollado por cada Comunidad Autónoma con el fin de:
- Detectar aquellos RN que estén en riesgo de padecer alguna patología incluida en el programa.
- Aplicar o desarrollar el tratamiento precoz de la enfermedad detectada y su seguimiento, con el fin de reducir la morbi-mortalidad.
- Conseguir una cobertura del 100% de los RN vivos.
- Establecer un sistema de información y/o registro para facilitar la evaluación continuada.
- Reducir costes totales asociados a la enfermedad.
A continuación, se expone la relación de enfermedades que son cribadas actualmente, incluidas dentro de la cartera básica de servicios del Sistema Nacional Salud (SNS).
Pero, ¿qué criterios ha de tener una patología para poder ser incluida en el programa de detección precoz mediante el cribado?
Pues bien, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció una serie de requisitos básicos para la inclusión de una enfermedad como objeto de cribado. Dichos requisitos se pueden agrupar en 5 puntos:
¿Qué problemas existen para evaluar la relación coste-efectividad del programa de cribado?
- En primer lugar, no existe un programa de cribado unificado y consensuado a nivel nacional.
- Por otro lado, no se ha evaluado la sensibilidad y especificidad de las pruebas diagnósticas* para todas las patologías incluidas en el programa.
- Además, no existe un tratamiento efectivo para todas las patologías que se prevén diagnosticar.
*Una de las pruebas utilizadas es la espectrometría de masas en tándem (MS/MS), la cual ha demostrado una elevada sensibilidad y especificidad en la detección de la fenilcetonuria y la deficiencia de MCADD.
Por tanto, sería necesario:
- Homogeneizar el programa de cribado para lograr la equidad en todas las comunidades autónomas.
- Diseñar estudios de evaluación de la MS/MS para la detección de otras enfermedades congénitas del metabolismo.
- Incluir aquellas patologías cuya detección suponga beneficios para el neonato, realizando previamente un estudio piloto y la relación coste-efectividad de su diagnóstico, teniendo en cuenta su incidencia y los aspectos propios de la enfermedad (cumplimiento de los criterios de la OMS)
- Asegurar, en aquellas patologías incluidas en el programa, un diagnóstico certero, así como un tratamiento y una provisión de cuidados por parte del sistema sanitario.
En definitiva, diferentes revisiones sistemáticas avalan una relación coste-efectividad satisfactoria en el cribado de la fenilcetonuria y la deficiencia de MCADD mediante la prueba de espectrometría de masas en tándem (MS/MS)
Por otro lado, los expertos de la Sociedad Española de Endocrinología (SEE) reclaman la realización de un análisis crítico y exhaustivo de los programas de cribado neonatal, así como la eliminación de las diferencias entre comunidades autónomas, ya que no siempre se cumplen los criterios exigidos para la inclusión de enfermedades. Estas alegaciones de los expertos facilitarían la realización de una evaluación coste-beneficio del cribado de una manera homogénea y extrapolable.
Acceso directo a algunas noticias relacionadas con el tema
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«La Sociedad Española de Epidemiología pide acabar con la variabilidad en la aplicación del cribado neonatal» Médicos y Pacientes
Bibliografía
- Pedro Serrano-Aguilar, Iván Castilla-Rodríguez, Laura Vallejo-Torres, Cristina, Valcárcel-Nazco & Lidia García-Pérez (2015). Neonatal screening in Spain and cost–effectiveness. Expert Opinion on Orphan Drugs, 3:9, 971-974.
- Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social. Efectividad clínica del cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem (2012). Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia (AVALIA).
- Grupo de Trabajo de Cribado – SEE. Informe Cribado Neonatal desde la perspectiva de Salud Pública. Sociedad Española de Epidemiología. Diciembre 2017.
AUTOR:
SERGIO VAQUERO DÍAZ
Enfermero | Máster en investigación | Doctorando en Estudios de Género.
Encuéntrale en Twitter: @SergioVDíaz
