«Imaginaros un mundo sin redes sociales, sin información, sin diagnósticos y la poca formación que existía en la comunidad médica sobre algunas enfermedades poco frecuentes». – Mónica Villarán, madre de una hija con Síndrome de Rubinstein-Taybi, en #FFPaciente..

Nombre: Mónica Villarán.

Twitter: @monica_villaran

Instagram: @movipe78

 

1.- ¿Podrías hacer una breve presentación sobre ti?

Mi nombre es Mónica Villarán, tengo 40 años y soy Madre, Cuidadora, Funcionaria de Justicia, Activista de los Derechos Humanos y Representante del Movimiento Asociativo. “No me gusta quejarme prefiero luchar.” Es mi frase de cabecera y con la que me siento mas representada.

Mi relación con las enfermedades raras comenzó cuando nació mi hija Mónica, la personita que consiguió cambiar mi vida y mis prioridades por completos. Tuve que aceptar muchas cosas y dejar de lado muchas otras para poder encontrar un diagnóstico. Con mi hija conocí la diversidad y es algo que se lo agradeceré siempre. Jamás antes había visto la vida a través de su mirada, y aunque nuestro camino no haya sido un camino de rosas, a día de hoy estoy convencida que la persona en la que me he convertido es el mejor destino que he podido esperar.

Mi hija ya es mayor de edad, celebramos este año su 18 cumpleaños, y tiene Síndrome de Rubinstein-Taybi, en adelante SRT. Inicialmente se conocía como “síndrome de los pulgares anchos” una de las características principales del síndrome.

Imaginaros un mundo sin redes sociales, sin información, sin diagnósticos y la poca formación que existía en la comunidad médica sobre algunas enfermedades poco frecuentes. Todo era cuestión de suerte, nada era como ahora. Lo mío fue una guerra cuerpo a cuerpo.

El parto de Mónica fue provocado y duró unas 48 horas aproximadamente, sufrió asfixia perinatal y su primer viaje fue a la UCI del hospital. Yo sólo tenía 22 años y mi vida se paró por completo. Recuerdo que no me dejaban verla, fue un parto muy complicado y me tuvieron ingresada para recuperarme, pero quería estar con ella y por ello pedí mi alta voluntaria. Jamás olvidaré aquel día, era 14 de febrero de 2001, y no había mejor forma de celebrar el AMOR que llevándola a casa conmigo, después de un mes y un día en el hospital.

Cuando llegamos a casa pensé que todo había acabado, pero solo acabamos de empezar, y así comenzó nuestro nuevo destino hacía lo desconocido.

Los primeros 6 meses pasamos por un sinfín de ingresos hospitalarios, Mónica no comía absolutamente nada, solo vomitaba, de día y de noche, y los médicos me decían que yo era la culpable, ya le transmitía todos mis nervios de madre primeriza a la niña y que por ello no comía. Un buen día me planté en el hospital, cansada y frustrada con la situación que estábamos viviendo, y no cedí ante las primeras respuestas de los médicos. Les dije que no me movería del hospital y fue entonces cuando conocimos a nuestro ángel de la guarda, el Dr. Germán Rodríguez, Dismorfólogo del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla por aquél entonces. En menos de un minuto ya teníamos el diagnostico en nuestro poder. Dijo muy tajante y seguro: “Su hija tiene Síndrome de Rubinstein Taybi”. Nos mandaron a casa con una lista infinita de especialistas para visitar y así comenzó de nuevo nuestro peregrinaje por el hospital.

Me pasaba horas en Internet buscando información al respecto, buscando imágenes de algún otro niño con SRT. En España no había entonces ninguna información, no existían asociaciones y con la única persona que me sentía segura era en la consulta del Dr. Germán.

El único encuentro que tuvimos con el Síndrome fue a través de ADAC, una asociación que abarcaba diferentes patologías sobre problemas de crecimiento. Cuando fuimos, mi hija tenía 4 años y había otras tres niñas tan parecidas a mi hija que me atrevería a decir que eran iguales. El parecido físico era brutal, era la primera vez que conocíamos a otras familias y niños/as con el mismo síndrome. Fue una experiencia maravillosa, emocionante y, sobretodo, impactante.

Más tarde llegó la Asociación Española de Síndrome de Rubinstein Taybi. Recuerdo mis primeras Jornadas en Madrid, las sensaciones, la cantidad de dudas que me resolvieron los ponentes. En ese momento comenzaron mis ganas y fuerzas hacía el movimiento asociativo. Me sentí tan llena, tan motivada, tan agradecida, tan esperanzada, que desde ese día no he parado de visibilizar nuestro eslogan: “Pulgares Arriba” para que ninguna familia tenga que pasar por lo que hemos vivido.

 

 

2.- ¿Cuáles son tus objetivos como madre? ¿Te mantienes informada sobre la enfermedad de tu hija?

Mis objetivos como madre siempre han estado muy claros, y es que Mónica sea una persona feliz y autónoma. Mi hija ha hecho de todo, no sólo monta a caballo, una terapia con la que ha conseguido mejorar su hipotonía muscular, sino que toca el piano, practica natación, teatro y consiguió jurar promesa y hacerse SCOUT, una de sus pasiones. Ha dormido en tiendas de campaña durante doce días, ha recorrido y subido montaña con su mochila a cuestas. Creo que hacerse scout ha sido de las mejores terapias que ha tenido Mónica durante toda su vida, el esfuerzo que exigía seguir el ritmo del grupo hizo que se esforzará mucho más y lo consiguiera. Estoy tan orgullosa de su capacidad y superación.

Después de estos 18 años, y valorando todos los obstáculos en nuestro camino, mi objetivos y fuerzas se centran en este momento en conseguir mejorar la calidad de vida y dar visibilidad a todas las personas con diversidad y/o enfermedades poco frecuentes, sobre todo las que se encuentren en la transición hacia la vida de Adulta: Los adolescentes.

Actualmente he participado en varios Congresos, Jornadas, Asambleas, Ponencias, Conferencias, Eventos y en todas aquellas actividades que mi trabajo me permite realizar. Pertenezco a la Asociación Española de Rubinstein Taybi (http://www.rubinsteintaybi.es/) y soy voluntaria de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), intento estar pendiente sobre cualquier iniciativa, proyecto y/o formación. Me gusta trabajar en equipo y ayudar, sobretodo en la parte de la visibilidad.

 

3.- Como madre con una hija con Síndrome de Rubinstein-Taybi  ¿Participas en algún proyecto o iniciativa relacionada con enfermedades raras?

Durante el año 2016, formé parte del grupo de investigación INKLUNI en colaboración con FEDER País Vasco, cuyo objetivo principal fue la recuperación y reivindicación de la voz de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes: “La construcción de una escuela y una sociedad más inclusiva a través de la voz de las personas con enfermedades raras: Historias de vida, necesidades educativas y sociales, propuestas de mejora”.

En nuestra asociación hay 99 socios afectados (en España hay 170 casos conocidos); tenemos un gran equipo y trabajamos para ayudar y acompañar a las familias en la búsqueda de respuestas. Desde aquí os invito a visitar nuestra web y a seguirnos en redes sociales.

 

4.- ¿Crees que existe un apoyo/implicación por parte del SNS y profesionales sanitarios que lo componen?

En febrero de 2017 asistí al VIII Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos en Sevilla, una cita imprescindible para todas las familias vinculadas con las enfermedades raras, donde pude conocer y comprobar la implicación por parte de los profesionales sanitarios. Creo que es muy importante el papel que nos otorgan los profesionales a las familias, es fundamental e imprescindible que cuenten con nosotros y nos impliquen. Es necesario, además, seguir formando a los profesionales en enfermedades raras, sobretodo en las facultades para que cambien perspectivas y miradas.

Es duro ver lo poco que nos implican los profesionales sanitarios, pero es esperanzador ver que todo esto está cambiando.

 

5.- ¿Que mejoras crees que se deberían implementar en el SNS en el ámbito de las enfermedades raras?

Si en los primeros años de vida las familias tenemos que convivir con el miedo y la incertidumbre, cuando llega la transición a la vida adulta es volver a empezar.

Seguimos divagando de consulta en consulta como si fuéramos objetos raros y en muchos casos pidiendo favores para encontrar respuestas. Necesitamos Equipos Multidisciplinares y especialistas conectados para que también podamos compatibilizar nuestra vida laboral. No quiero ser una madre coraje, quiero una Sociedad coraje que me permita ser una madre normal.

Es verdad que observo un gran cambio de mirada en todos los sectores, pero también es triste ver como después de 18 años aún sigo teniendo un enorme camino por recorrer. A Mónica le queda poco para cumplir 21 años, y es otra nueva etapa, para ellos casi definitiva porque no tienen muchas alterativas ni opciones.

Los Adultos también necesitan consultas de Transición a la Vida Adulta y de seguimiento clínico. En un síndrome de baja prevalencia, como es el de mi hija, dónde aún falta mucha investigación e información… ¿Cómo puede ser que le den el alta de todos los especialistas al cumplir determinada edad? Es como volver a empezar de nuevo.

Son tantas las áreas en las que mi hija puede tener un problema de salud futuro, que me parece una temeridad el sistema actual. Hablo en mi caso particular, porque me consta que no todos los casos son como el mío.

Un punto para mi muy importante es el tema de la sexualidad y la diversidad. Sigue siendo un tema tabú. En nuestra vida es un gran “hándicap”, a mí personalmente me causa una gran frustración como madre porque me encantaría que ella pudiera disfrutar libremente de su sexualidad. Necesitamos que nos acompañen profesionales, que se realicen talleres y formaciones, que pongamos en primera línea la sexualidad como un tema de todos… todavía hay mucho por hacer.

 

6.- ¿Qué recursos recomendarías para ayudar a pacientes que le han diagnosticado de ¿Síndrome de Rubinstein-Taybi (y a sus familias)?

Recomiendo nuestra web, www.rubinsteintaybi.es, dónde se puede acceder a mucha información sobre nuestra patología. Siempre recomiendo a las familias a acercarse a alguna Asociación referente y a FEDER, son organismos que en cualquier caso siempre asesoran, ayudan y allanan el camino.

También me gustaría dejar reseñado un blog de una mami a la que admiro y escribe mucho sobre Enfermedades Raras. Su testimonio, experiencia e información, no os dejará indiferente. A veces un desconocido puede ser tu mayor aliado y nuestra amiga María Rodríguez, a través de su blog y sus redes sociales, nos presta sus cinco sentidos para alzar esa mirada que a veces hemos perdido: www.cincosentidosymedio.org.

Otro blog que recomiendo es “Proyecto “Madres”, https://proyectomadres.wordpress.com, y “la Habitación de Lucía”, de mi querida Belén Jurado. Nos da voz a todas las madres de hijos con diversidad funcional, algunos de sus testimonios te pueden ayudar. Belén es madre de un niño, Marcos, y una niña, Lucia, diagnosticada con Autismo.

Precisamente vuestra Asociación y el movimiento #FFpaciente es una gran iniciativa que recomiendo siempre.

 

 

7.- ¿Crees beneficioso compartir experiencias sobre salud?

Me parece maravilloso que podamos compartir gracias a las redes sociales nuestras experiencias, sentimientos, denuncias o simplemente propuestas. Para mi es muy importante estar conectado y compartir experiencias sobre salud, ya que puede ser que ayudemos a alguien sin saberlo, conocerlo y a miles de kilómetros. Su buen uso nos permite encontrar gente con la misma patología, alternativas, información, y en algunos casos incluso la solución.

No estamos solos y merece la pena luchar.

 

8- ¿Conoces la iniciativa #FFPaciente? ¿Qué te parece el proyecto?

Gracias a vosotros conocí Twitter y estoy informada sobre salud y pacientes. Es increíble todo lo que puede ocurrir un viernes. Ahora soy cada vez mas activa en esta red social, he conocido personas maravillosas y me ha permitido tener acceso a información muy valiosa para mi y mi familia.

Me encanta la diversidad de historias y que los demás puedan conocer un poco a mi hija a través de esta entrevista. Llegará un día en el que ella cuente su propia experiencia como paciente y será un placer mostrarle este camino que habéis iniciado, donde todos tienen un hueco.

 

9.- ¿Hay algo que no hayas dicho aún y estés deseando contarnos?

El 3 de Julio se celebra el Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taiby y me gustaría hablaros de la parte mas científica del síndrome, además de invitaros a participar en el mismo mandando vuestro apoyo a las familias.

Las principales características de las personas con SRT incluyen talla baja, microcefalia, primeros dedos de manos y pies anchos, en ocasiones angulados, así como un grado variable de retraso psicomotor y déficit cognitivo. En algunos casos también puede cursar con problemas gastrointestinales, anomalías cardíacas, renales y de visión.

Es una enfermedad poco frecuente de origen genético, habitualmente esporádico, causado por la alteración de distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Hace unos 20 años, se detectó en algunas personas con SRT una pérdida o delección de un fragmento de material cromosómico en el brazo corto del cromosoma 16 (región 16p13). Unos años más tarde se identificó un gen causante del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB. Recientemente se ha identificado un segundo gen en el cromosoma 22, el EP300, que actúa de forma conjunta con el CBP.

Es muy difícil cuantificar las personas con SRT en el mundo, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero se estima que se produce alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. El diagnóstico se plantea con el reconocimiento de los rasgos faciales característicos del síndrome, además de otros problemas asociados. El diagnóstico de sospecha es, por tanto, clínico y debe ser realizado por un profesional con experiencia y familiarizado con el SRT. Debido a la variabilidad en las manifestaciones clínicas, en algunos casos puede resultar difícil de establecer con seguridad.”

 

Entrevista realizada por María Rodríguez

@maria5sentidos

Montaje y post realizado por Oscar Romeu

@OneCuriousNurse

 

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