Testimonio de paciente con déficit de esfingomielinasa ácida en FFPaciente

Daniel de Vicente, paciente con déficit de esfingomielinasa ácida, en #FFPaciente.

«Mi vida laboral, social y familiar está completamente condicionada por los síntomas de la enfermedad, las visitas a los especialistas y sobre todo por el desarrollo del ensayo clínico».

Nombre: Daniel de Vicente.

Twitter: @AsmdSpain.

Facebook: Asociación ASMD España – Niemann-Pick B. 

¿Podrías hacer una breve presentación sobre tí?

Me llamo Daniel, tengo 43 años. Soy farmacéutico y paciente de Déficit de Esfingomielinasa Ácida (ASMD) tradicionalmente conocido como Niemann-Pick-B. Participo en un ensayo clínico de terapia de sustitución enzimática para esta enfermedad desde hace 3 años.


¿En qué consiste el Déficit de Esfingomielinasa Acida? ¿Cómo fue el momento del diagnóstico? ¿Podrías contarnos cómo afecta a tu día a día?

La enfermedad pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal. Es hereditaria, consecuencia de una mutación genética en un gen causando desde el nacimiento un déficit de la enzima esfingomielinasa ácida. Engloba a dos subtipos llamados tradicionalmente Niemann-Pick A y Niemann-Pick B, la tendencia hoy en día es agrupar ambos bajo la definición de ASMD, ya que la enzima afectada es la misma y nada tiene que ver con otros tipo de Niemann-Pick, tales como el C o el D.

La disminución en la actividad de esta enzima provoca acumulación de una sustancia llamada esfingomielina en diferentes órganos, causando alteraciones celulares y viscerales. Los órganos más afectados son pulmones, hígado y bazo entre otros. Lo que deriva en múltiples síntomas asociados según la afectación de dichos órganos.

El tipo A es mucho más severo ya que también afecta al sistema neurológico y los pacientes lamentablemente no suelen superar los 3 años de edad.

La incidencia es muy baja 0,4-0,6 casos/ 100.000 nacimientos.

Yo sufrí un retraso tremendo en el diagnóstico, ya que fue con 36 años cuando conseguí el diagnóstico definitivo. Toda la vida con síntomas tanto yo como mi hermana, también afectada. Cientos de visitas a médicos de diferentes especialidades hasta llegar a Hematología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, donde el Dr. Jesus Villarrubia especialista en enfermedades de depósito lisosomal me diagnosticó en solamente dos días.

Después de mi largo camino hacia el diagnóstico el impacto de la noticia fue tremendo. Por mi profesión entendí desde un principio que se trataba de algo realmente grave y sin tratamiento por el momento. Es entonces cuando empecé a replantearme mi futuro.

En mi caso tengo afectados pulmones, hígado y bazo. La afectación pulmonar no me permite practicar ejercicio físico moderado, correr, ni subir pendientes o escaleras muy pronunciadas. La sensación de cansancio y fatiga algunos días es muy intensa. El bazo es de un tamaño superior al normal lo que conlleva un riesgo de ruptura constante y unos niveles de plaquetas bajos. Además, el año pasado tuve que someterme a una intervención cardiaca de aneurisma aórtico, también de origen congénito, de la que aún me estoy recuperando.

He tenido la gran suerte de poder ser uno de los 30 pacientes en participar en el ensayo clínico de sustitución enzimática que se lleva a cabo a nivel mundial. Aquí en España el centro donde se realiza es el Hospital Ramón y Cajal de Madrid y participamos 4 pacientes adultos.

 

 

Háblanos sobre el proyecto de la Asociación, ¿Por qué decidiste crearlo? ¿Cuáles son sus objetivos?

La idea de la asociación de pacientes ASMD España surgió precisamente en las habitaciones y pasillos del hospital, donde coincidíamos los pacientes que participamos en el ensayo clínico. Todos habíamos tenido la misma sensación de desorientación frente a la enfermedad y aunque ahora estábamos ya siendo tratados por especialistas en la patologia, el camino hasta llegar aquí había sido largo para todos nosotros ya que habíamos sufrido en mayor o menor medida un retraso diagnóstico y una falta de atención debida al desconocimiento de la enfermedad. Habíamos llamado a varias puertas en nuestro recorrido y en ninguna de ellas habíamos encontrado respuestas a nuestras necesidades.

Por otro lado, conocíamos la existencia de familias con pacientes pediátricos muy afectados, que habían intentado acceder al ensayo pediátrico, que no se realiza en España y no habían podido conseguirlo. Para algunos de ellos la necesidad de tratamiento, aunque este aún en ensayo, es urgente. Todo esto nos hizo embarcarnos en la aventura de crear la asociación ASMD España. Un proyecto del que nos sentimos muy orgullosos y yo personalmente contento de poder representar como presidente a nuestro pequeño grupo de pacientes.

Nuestros objetivos son dar a conocer la enfermedad y las necesidades de sus pacientes, familias y cuidadores. Orientar a pacientes recién diagnosticados y a sus familiares. Divulgar y dar a conocer la enfermedad. Informar y concienciar tanto a profesionales sanitarios, como a la sociedad y a la Administración, sobre la problemática de una falta de tratamiento específico para la patología y las necesidades especiales que tenemos en nuestro día a día debido a la enfermedad y sus tratamientos.

Queremos fomentar la investigación de nuevos tratamientos y acelerar la aprobación de la terapia enzimática, actualmente en ensayo, además de intentar acelerar la accesibilidad a ella para los pacientes pediátricos más afectados, independientemente de la localidad de residencia del paciente.

Estos problemas no son sólo específicos de pacientes con ASMD, son comunes a todas las enfermedades raras y otras sin diagnóstico. Aún queda mucho trabajo por hacer.

Daniel, paciente con déficit de esfingomielinasa ácida en ffpaciente

¿Crees que hay suficiente apoyo por parte del SNS? ¿Existe algún tratamiento?

El apoyo, al igual que en otras enfermedades poco frecuentes, por parte del SNS creo que es insuficiente. En nuestro caso, no hay terapia especifica aprobada fuera del ensayo clínico de terapia de sustitución enzimática para Niemann-Pick tipo B. El resto de los tratamientos son paliativos. Pero el problema añadido es que muchos de los pacientes de ASMD necesitan tratamiento psicológico, fisioterapia respiratoria o neurofisioterapia. Estos servicios del SNS son insuficientes o de difícil acceso en diferentes Comunidades Autónomas. Si quieres acceder a estos servicios de forma rápida y continuada han de ser sufragados por los propios pacientes.

Bien es cierto que me gustaría felicitar al personal del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, donde se lleva a cabo el ensayo, yaque requiere la coordinación de muchos servicios, especialistas y personal sanitario para poder llevarlo a cabo.


¿Cómo afecta el Déficit de Esfingomielinasa Ácida a la familia y al entorno?¿Existen barreras en el entorno laboral?

A nivel laboral me perjudica totalmente por el gran número de bajas. En mi caso, ahora mismo llevo casi un año sin poder trabajar y muchas veces en el trabajo no puedes estar físicamente ni psicológicamente al 100 %. Mi vida laboral, social y familiar está completamente condicionada por los síntomas de la enfermedad, las visitas a los especialistas y sobre todo por el desarrollo del ensayo clínico. Participar como paciente en un ensayo clínico fase II/III es tener disponibilidad plena para el ensayo.

Administración de fármaco vía IV cada 15 días en hospital de día o en ingresos de 48 horas, extracciones de sangre durante varios días seguidos y multitud de pruebas diagnósticas de valoración y evolución cada 3 meses. Y si además vives fuera de la provincia donde se realiza el ensayo tu tiempo se reparte entre horas de hospital y de desplazamientos. Pero hoy en día no hay ninguna otra opción de tratamiento alternativo.

Afortunadamente me siento completamente respaldado por familia y amigos, además mi hermana también padece la enfermedad, así que tenemos una empatía tremenda.

 

¿Qué recursos existen para ayudar a pacientes y familias con esta enfermedad rara? ¿Qué te hubiera gustado encontrarte cuando empezaste este camino? ¿Echaste de menos algo?

Por parte de la Administración no hay recursos específicos para la enfermedad. Al igual que en el resto de enfermedades poco frecuentes son las familias directamente o las asociaciones las que muchas veces tienen que conseguir los recursos para ayudar a los pacientes u ofrecer los servicios de apoyo directamente.

Lo que más me hubiera gustado es encontrar profesionales preparados y formados en enfermedades poco frecuentes. O al menos médicos implicados e interesados en diagnosticar. Soy consciente de que es difícil diagnosticar lo que no se conoce, pero al menos me hubiese gustado encontrarme al principio alguien que me hubiese orientado y me hubiese dicho mucho antes: “Yo no sé diagnosticarte, pero sé quien puede hacerlo”

 

¿Cuáles son las recomendaciones y pautas que se lanzan desde la asociación a las personas y familias que acaban de recibir el diagnóstico? ¿Crees que deberían tener más en cuenta el papel de las asociaciones y del paciente activo en el SNS?

Como dije antes existen dos variables de ASMD. Ahora mismo en la asociación solo hemos recibido pacientes con Niemann-Pick tipo B. Y creo que estamos en un momento muy positivo y esperanzador para estos pacientes. Los resultados del ensayo están siendo muy positivo a tanto a nivel de eficacia como de seguridad, con unos efectos adversos poco importantes y leves en la mayoría de los casos. Aún quedan unos años para su aprobación, pero transmitir que ya existe un ensayo avanzado con buenos resultados, a una persona recién diagnosticada de una enfermedad grave y progresiva como esta, creo que da muchísimas fuerzas y le hace ver el futuro con mayor optimismo.

La primera recomendación es derivar a los pacientes a médicos especialistas de referencia en esta enfermedad. Ver las necesidades propias de cada paciente en función de los síntomas, su situación social y familiar, para así intentar orientar y mejorar el acceso a los especialistas, tratamientos o servicios de apoyo que necesita. También hablar entre “iguales” es muy importante. Todos tenemos necesidades, miedos e inquietudes en común. Hablar entre pacientes o con las familias es un apoyo psicológico mutuo tremendo.

La Administración tiene que reconocer el papel activo de las asociaciones como impulsores de la investigación, en muchos casos financian ellas mismas las investigaciones para las patologías que atienden. Otras veces las asociaciones complementan servicios que el SNS no puede ofrecer o no llega de forma adecuada a las personas que lo necesitan, tales como apoyo psicológico, fisioterapia, servicios de ayuda y compañía… Por eso es muy importante un reconocimiento por parte de la Administración y debería aumentar la dotación dirigida a las asociaciones.

Un paciente activo tanto por el nivel de conocimiento en su propia enfermedad, como por su colaboración e implicación supone un ahorro de costes, recursos y tiempo al SNS. Por eso, creo que se deberían de fomentar programas de educación sanitaria orientados a formar pacientes activos bien en patologías especificas o bien por grupos de patologías.

 

¿Qué papel han jugado las redes sociales en tu vida y diagnóstico? ¿Te han ayudado?

El papel de las RRSS en mi trabajo siempre ha sido importante, sobre todo Twitter. A nivel sanitario y científico creo que se puede encontrar gente que divulga con mucho rigor desde sus perfiles y es muy buena herramienta de comunicación y ayuda diaria para mi trabajo. He podido entablar relaciones profesionales con otras personas que he conocido a través de allí. Hasta que no empezamos con la creación de la asociación no comencé a usar las RRSS de forma más activa enfocada a la enfermedad.

Pero hoy en día son indispensables y me han resultado de gran ayuda para conocer y contactar con otros pacientes, asociaciones y profesionales de la salud relacionados con las EERR. Para encontrar información específica relacionada con la patología y sobre todo para divulgar. Cuando te das cuenta del verdadero poder de las redes es cuando se ponen en contacto con el perfil de la asociación familias y pacientes de puntos tan distantes como Turquía, Colombia o Méjico, porque allí no consiguen información y porque el papel de las asociaciones en esos países no es tan activo como aquí en España.

 

¿Conoces la iniciativa #FFPaciente? ¿Qué te parece el proyecto?

Si, la conozco desde hace algún tiempo. La iniciativa es muy interesante y me parece que tiene una gran capacidad como herramienta de transformación social. Al estar enfocada a todo tipo de pacientes, con independencia de la enfermedad que padezcan, creo que es de gran ayuda no solo a nivel de la cualquier persona afectada sino también para los profesionales de la salud. De hecho a mí me ha ayudado en los dos papeles, tanto como farmacéutico y como paciente de una ER.

 

¿Hay algo que no hayas dicho aún y estés deseando contarnos?

Felicitaros por vuestra labor tanto divulgativa, como de apoyo y ayuda. Y os animo a continuar con el proyecto con la misma ilusión que lo estáis haciendo. Podéis contar conmigo cuando queráis ya sea como paciente activo o bien como farmacéutico.

 

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