Nina, niña con glucogenosis, en FFPaciente.

«En una enfermedad metabólica, no es suficiente dar algunas pautas o una dieta y medicación, que puede funcionar mejor o peor, sino que hay otras necesidades muy importantes a las que no se le presta la atención necesaria».

Nombre: Nina, Marta y Lande.

¿Podríais hacer una breve presentación sobre vosotros?

Somos Nina, Marta y Lande, la familia Contreras D’Agosto.

Nina es una peque de cuatro años, medio española, medio italiana, a la que le encanta jugar, reír, bailar, pasarlo bien y escalar cualquier cosa que se le ponga delante. Vive con glucogenosis tipo 1b (una enfermedad rara que afecta a una persona entre un millón) y tiene una web (www.ninalaguerrera.org) y varias redes sociales (Twitter, Facebook e Instagram) para dar a conocer esta enfermedad rara y apoyar la investigación.

Marta es italiana, nacida en Portogruaro, hace 42 años, es empleada del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Refugiados (ACNUR) en Roma, habiendo trabajado anteriormente en países como Irak, Colombia, Afganistán, Myanmar, España…etc.

Lande es español, de Alcalá la Real, también con 42 años, es Delegado del Comité Internacional de la Cruz Roja (CICR) y ha trabajado en países como Yemen, Afganistán, Somalia, Sudán del Sur, Colombia, Myanmar, Venezuela,…etc.

Cuando nos confirmaron el diagnóstico el mundo se nos vino encima, nos cambió la vida por completo y para siempre, pero la glucogenosis no da tregua e inmediatamente tuvimos que ponernos manos a la obra para aprender a manejar la enfermedad cuanto antes, de la mejor manera posible. Devoramos guías médicas, contactamos a otras familias, asociaciones, a los mejores expertos en el mundo y cuando tuvimos tiempo empezamos a dar a conocer la enfermedad y a apoyar la investigación sobre ésta.

A día de hoy, aunque la glucogenosis sigue siendo una enfermedad muy exigente y que requiere estar siempre alerta, la situación es algo más llevadera, y con los avances que se están haciendo en tratamientos experimentales y terapia génica esperamos que lo sea aún más en el futuro.

¿Cuáles son vuestros objetivos como padres? ¿Os mantenéis informados sobre la enfermedad de vuestra hija?

Nuestros principal objetivo como padres es dar a Nina el mejor tratamiento y calidad de vida posibles de forma que solo tenga las limitaciones que son realmente inevitables y ninguna otra. También intentamos en la medida de lo posible ayudar a otras familias y apoyar proyectos de investigación que favorecerán no solo a Nina sino también a todos los pacientes que viven con glucogenosis.

Nos mantenemos al día de toda la información y de las novedades relativas a la glucogenosis tipo 1b a las que solemos tener acceso gracias a las nuevas tecnologías, las redes de contactos que hemos construido durante este tiempo y los proyectos en los que participamos.

Como padres con una hija con Glucogenosis ¿Participáis en algún proyecto o iniciativa relacionada con enfermedades raras?

Participamos en varios proyectos, algunos relacionados con la glucogenosis tipo 1b y otros con la glucogenosis en general y con otras enfermedades raras, principalmente metabólicas.

Nuestro proyecto más personal es la causa de “Nina la guerrera”. Tras obtener el diagnóstico de Nina creamos la web www.ninalaguerrera.org para dar a conocer la glucogenosis tipo 1b y apoyar la investigación sobre ésta. También creamos perfiles en varias redes sociales como Facebook, Twister o Instagram (#ninalaguerrera.org).

A raíz de ahí, surgieron muchas iniciativas de quienes nosotros llamamos l@s “Guerrer@s En Acción” de Nina, gracias a las cuales hemos conseguido recaudar más de 100.000 USD para apoyar la investigación. La mayor parte del apoyo ha venido de familia, amigos, vecinos, colegas, comercios, colegios, medios de comunicación, asociaciones e instituciones los dos pueblos de Nina, Alcalá la Real y Portogruaro, pero también ha habido apoyo de otros pueblos, regiones y países y de personas anónimas o personas que no conocíamos con anterioridad y que ahora son amigos incondicionales de Nina.

Ha habido iniciativas solidarias de varios tipos: carreras y senderismos, sorteos, teatros, conciertos, espectáculos de flamenco, sesiones de meditación, cumpleaños, bodas y eventos solidarios, campañas organizadas por hinchas de fútbol, recogida de tapones para reciclaje solidario… sobre los cuales podéis leer en el blog de Nina https://ninalaguerrera.org/blog

Aparte de este proyecto personal, también hemos participado en otros proyectos que mencionamos a continuación:

Hemos escrito un artículo en una revista científica llamada The Journal of Inherited Metabollic Diseases (El Diario de las Enfermedades Metabólicas Heredadas) que tradujimos en esta entrada en el blog de Nina: Blog de Nina: artículo JIMD
Hemos participado en un podcast en el área de investigación del Centro Médico Universitario de Groningen, sobre un tratamiento experimental y en otro del Diario de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias sobre protocolos de emergencia.
Hemos participado en varios Seminarios Web, conferencias y clases universitarias junto con nuestro queridísimo Doctor Derks, no sólo sobre el tratamiento experimental con empagliflozina para glucogenosis 1b que Nina está siguiendo sino también sobre la creación de una web http://www.emergencyprotocol.net (y su webinar de lanzamiento) que genera protocolos de emergencia para diferentes enfermedades metabólicas, entre ellas, la glucogenosis.
Somos socios de la Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis (www.glucogenosis.org) y Lande es miembro de su Junta Directiva, representando también a la AEEG (como Representante de Pacientes) en MetabERN (www.metab.ern-net.eu) la Red Europea de Referencia para Enfermedades Metabólicas Hereditarias creada por la Unión Europea.
Marta también es miembro de la Asociación Italiana de Glucogenosis y somos miembros de varios grupos de Whatsapp y Facebook con familias de todo el mundo en diferentes idiomas para intercambiar información y experiencias.
Hemos colaborado en la constitución y somos parte de CureGsd1b Research Alliance. Una Alianza Global de varias familias y profesionales sanitarios para apoyar la investigación sobre glucogenosis tipo 1b con el objetivo de obtener mejores tratamientos y posiblemente una cura. Estamos creando una lista de contactos global y queremos crear un registro global de pacientes.

¿Que mejoras creéis que se deberían implementar en el SNS en el ámbito de las enfermedades raras?

Creemos que existe cierta implicación del SNS en enfermedades raras y que es ampliable y mejorable. En general, se necesita más financiación, personal especializado, conocimiento, medios y un apoyo multisectorial y holístico para los pacientes y sus familias en todas las etapas de la enfermedad, desde el momento previo al diagnóstico (si es que finalmente lo hay) y a lo largo de toda la vida del paciente. Para algunos aspectos hay legislación y regulaciones que supuestamente cubren ciertas necesidades pero sin la necesaria financiación y voluntad política se queda todo en papel mojado. Además, sería conveniente agilizar ciertos trámites burocráticos y hacer más fácil la obtención de suministros.

Por dar un ejemplo, en una enfermedad metabólica, no es suficiente dar algunas pautas o una dieta y medicación, que puede funcionar mejor o peor, sino que hay otras necesidades muy importantes a las que no se le presta la atención necesaria (atención temprana, apoyo psicológico, ayuda a la dependencia, personal sanitario en escuelas, apoyo financiero para quién lo necesite…etc.) Las enfermedades raras pueden ser muy devastadoras en muchos sentidos y a pesar de la fortaleza de los pacientes y las familias, se presentan situaciones difíciles de forma casi continua, algo para lo que un ciudadano medio no está en principio preparado.

En el caso de España, además, cambiar de Comunidad Autónoma es toda una odisea. Nos resultó más fácil hacer los trámites a nivel europeo para seguir el tratamiento experimental de Nina en Holanda que mudarnos de Andalucía a Madrid sobre todo para cuestiones importantes como la obtención de suministros o la atención temprana que podían llevar meses en gestionarse. Aunque entendemos las ventajas de la descentralización como forma de estar más cerca de los ciudadanos, se deberían al menos establecer los mecanismos necesarios para que exista cierto nivel de coordinación.

Con respecto a los profesionales sanitarios, creemos que depende mucho de cada persona. Como en todos los sectores, hay profesionales que se implican mucho, que demuestran interés, empatía, escucha activa y que creen firmemente en la “humanización” de la medicina y en la “centralidad del paciente”, especialmente de los pacientes más vulnerables (y de sus familias) que viven con enfermedades raras, graves y crónicas. Otros, sin embargo, tienen otras prioridades y seguramente otras cualidades no tan vinculadas a las relaciones humanas entre profesional y paciente.

En este sentido, el SNS debería aportar las condiciones necesarias para que aquellos profesionales que quieran implicarse, más tengan el tiempo y los medios para hacerlo, e invertir en formación y estrategias para asegurar que los profesionales sanitarios no sean solo buenos desde el punto de vista técnico sino también humano, como un requisito importante para ejercer la profesión.

También creemos que es importante que los pacientes y las familias intenten entender las limitaciones y dificultades a las que se enfrenta el personal sanitario y tratar de mejorar las cosas de forma constructiva junto a ellos. Espacios de diálogo como #FFPaciente son plataformas muy útiles para esto.

Por último, nos parece fundamental que se invierta más en investigación y genética. Conocemos varios proyectos activos en Italia, Bélgica, Holanda, EE.UU., pero ninguno en España para glucogenosis tipo 1b.

¿Qué recursos recomendaríais para ayudar a pacientes que le han diagnosticado de glucogenosis (y a sus familias)?

Para pacientes españoles les recomendaríamos hacerse socios de la AEEG (www.glucogenosis.org), ponerse en contacto con el coordinador del tipo de glucogenosis con la que vivan y acudir a los Congresos Internacionales que la AEEG organiza anualmente. En otros países también se pueden poner en contacto con las asociaciones que correspondan.

Hoy en día, por Internet, es fácil contactar a otras familias que pueden aportar experiencia y recomendaciones, y encontrar guías médicas contrastadas y relativamente actualizadas.

Para pacientes de glucogenosis tipo 1b, aparte de los recursos ya mencionados, pueden visitar nuestra web y, en particular, la entrada en el blog de Nina de 21 de septiembre de 2020, en la que hay material que consideramos interesante sobre el tratamiento experimenta que está siguiendo Nina y al que se están uniendo cada vez más pacientes. Estaremos encantados de facilitar información o contactos a las familias que nos lo pidan.

Las redes sociales también pueden ser muy útiles siempre que sean bien utilizadas y se contraste la información. En algunas de ellas hay grupos sobre glucogenosis donde se comparte información muy interesante.

¿Creéis beneficioso compartir experiencias sobre salud?

Si, nos parece muy beneficioso. Nosotros hemos aprendido muchísimo a través del intercambio de experiencias, no solo sobre glucogenosis tipo 1b sino también sobre otras enfermedades, el SNS, la investigación, los movimientos asociativos… etc.

¿Conocéis la iniciativa #FFPaciente? ¿Qué os parece el proyecto?

Si, la conocemos. Nos parece un proyecto muy interesante no solo para aprender mucho sobre una gran variedad de enfermedades sino también para promover el apoyo paciente-paciente, entre profesionales sanitarios, y aún más interesante, entre pacientes y profesionales sanitarios, creando espacios de diálogo, entendimiento, solidaridad, empatía…etc.

En nuestro caso, nos resulta especialmente gratificante el apoyo y el cariño que se ofrece entre todos los miembros y participantes de #FFPaciente. A pesar de que aún no nos hemos conocido en persona, es como si fuéramos amigos desde hace tiempo.

¿Hay algo que no hayáis dicho aún y estéis deseando contarnos?

Dar las gracias a #FFPaciente por la labor que hacéis, mandar mucho ánimo y cariño a todos los pacientes y familias que viven con enfermedades raras o crónicas, agradecer a todos los profesionales sanitarios el trabajo que hacen a diario y pedir a líderes políticos, parlamentarios, de los medios de comunicación, gestores… etc. un mayor conocimiento y compromiso con las enfermedades raras y con la investigación.