«Nunca he tenido referentes, y cuando era pequeña no había redes sociales que facilitaran la difusión de este tipo de casos». 

¿Podrías hacer una breve presentación sobre tí?

Mi nombre es Elena Recio (@elenitaladepuerto en IG). Tengo 42 años y vivo en Madrid.  Mi médico insiste en que no digamos que somos enfermos, si no que tenemos una condición diferente.  En mi caso esta condición se llama Lipodistrofia Congénita Generalizada, síndrome de Berardinelli-Seip.  Consiste en que no tenemos tejido adiposo, la “mantita” que nos cubre el cuerpo.  Esto puede parecer una ventaja, puesto que no engordas nunca, pero claro, esas grasas tienen que ir a algún sitio y normalmente se adhieren principalmente al hígado (aunque también se puede adherir a otros órganos) y también van al torrente sanguíneo haciendo que tengamos valores de lípidos exageradamente altos (en mi caso, mi top ha sido 800 de colesterol y 5000 de triglicéridos).  Además, desarrollamos resistencia a la insulina, lo que provoca una diabetes insulinoresistente que hace que necesitemos entre 800-1000 unidades diarias de insulina (no, no me baila ningún cero).  Nuestra esperanza de vida es de unos 20-25 años, puesto que nuestro cuerpo se va desgastando, porque tenemos siempre la máquina a máximo rendimiento para mantenernos vivas.

¿Cuáles son tus objetivos como paciente? ¿Qué entiendes por paciente activo?  ¿Te consideras una?

Mis objetivos como paciente son principalmente tener un seguimiento por parte de profesionales que entiendan de mi condición (lo que es bastante difícil cuando tiene una enfermedad ultra rara, como es la nuestra) y por supuesto tener acceso a la medicación necesaria que permita un tratamiento de la misma, siempre y cuando lo haya.

 Entiendo que un paciente activo es una persona que se implica en la difusión y aceptación de su propia enfermedad.  En mi caso he tardado 23 años en ver una persona como yo, con mi misma condición. Nunca he tenido referentes, y cuando era pequeña no había redes sociales que facilitaran la difusión de este tipo de casos.  Ahora veo infinitamente más accesible entender y compartir nuestras vivencias.

La asociación de pacientes con lipodistrofias (AELIP) se crea bastante tiempo después de que yo esté tratada, por lo que he intentado ayudar en todo lo posible desde mi experiencia personal a los nuevos pacientes.

¿Cómo es participar en un ensayo clínico? Cuéntanos tu experiencia.

Un ensayo clínico es una película de aventuras. Cuando yo entré en el ensayo del NIH (Bethesda, Maryland) no sabía ni donde iba.  Solo sabía que mi situación era bastante delicada y que no tenía otra alternativa.  Llegamos a un complejo hospitalario de más de 60 edificios (una ciudad con su propia policía, bomberos, etc…)  Para acceder al recinto del “pueblo” tenías que pasar unos controles tremendos.  Llegué con unos análisis terribles, pinchándome 850 unidades diarias de insulina, con un control bastante malo de la diabetes, y una salud muy precaria.  Una semana estuve allí haciéndome infinidad de pruebas, y me mandaron a casa pinchándome mis cinco veces de insulina diaria, y dos pinchazos diarios de esta nueva medicación.  En cuatro meses, que fue cuando volví a la primera revisión, me retiraron la insulina, puesto que ya no la necesitaba. Había perdido 15 kilos (creo que unos tres de esos kilos fueron tan solo del abdomen, hígado, bazo…) solo por rebajar la hinchazón que me producía pincharme tantísima insulina diaria. En fin mi condición física y mental había dado un giro tan brutal que no me conocía ni mi abuela (literalmente).  La experiencia de participar en un ensayo clínico que funciona es indescriptible.  Es resucitar.  Exactamente eso.

¿Participas en algún proyecto o iniciativa para visibilizar la Lipodistrofia congénita generalizada?

El primer caso de lipodistrofia que yo conocí en España (después del mío) fue el de Celia.  A pesar de que Celia y yo tenemos diferentes variedades de lipodistrofia, la raíz de la enfermedad es la misma, aunque desgraciadamente, ella falleció hace años ya.  Su tipología era bastante más grave que la mía y le afectaba física y mentalmente.  Aunque nació como una niña sana, poco a poco fue enfermando, y no fue poca la lucha que tuvieron sus papás, Juan y Naca, para averiguar qué le pasaba a Celia.  A raíz de su fallecimiento, sus papás deciden crear la asociación AELIP (Asociación Española de Lipodistrofias) que actualmente asesora y ayuda a muchas familias en España con el mismo problema.  Todos los afectados y familiares, además de varios médicos, nos movemos de manera activa para dar difusión y ayuda a todas las personas que, como nosotros, han estado o están perdidas cuando les diagnostican una enfermedad rara como la nuestra. 

¿Qué recursos recomendarías a una persona que le acaban de diagnosticar de Lipodistrofia congénita generalizada?

Lo mejor que pueden hacer es contactar con AELIP, puesto que tienen recursos para poner en contacto a pacientes con médicos y especialistas que entienden de nuestro caso.  Además cuentan con un trabajador social que se implica al 100% para que las familias tengan toda la información sobre la misma.

¿Crees que existe un apoyo / implicación por parte del SNS y profesionales sanitarios que lo componen?

Todos los médicos que han tratado mi enfermedad pertenecen al SNS.  Gracias a uno de ellos conocí el ensayo clínico, y pude acceder a él.  Personalmente, todas las personas que han tratado conmigo han tenido una gran implicación, dedicación y humanidad para tratar casos tan raros y delicados como los nuestros.  Lamentablemente, al ser una enfermedad tan desconocida, no hay mucha gente que sepa qué nos pasa o qué hacer cuando se encuentran un caso como el nuestro.

¿Cuál crees que es el papel del paciente en el SNS? ¿Cuál debería ser?

En EEUU, cuando se pone sobre la mesa alguna enfermedad, rara o no, siempre cuentan con el testimonio de pacientes.  Echamos en falta que, a nivel institucional, no cuenten con nuestro testimonio o experiencia a la hora de plantearse cosas como seguir financiando un tratamiento que funciona y hace que tengamos una buena calidad de vida, o tengamos vida.  Cada año nos enfrentamos a la situación de saber si el año que viene querrán seguir proporcionándonos el medicamento que nos mantiene aquí.  Eso genera un estrés añadido al hecho de tener que convivir cada día con una condición así. 

¿Crees beneficioso compartir experiencias sobre salud?

Por supuesto.  No solo es bueno, es NECESARIO saber que hay más gente que tiene una vida parecida a la tuya, con la que puedes hablar y compartir experiencias y sentimientos que solo nosotros entendemos.

¿Qué mensaje querrías lanzar a la gente que lea esta entrevista? 

Me gustaría que todo el mundo pudiera acceder al tratamiento que hace de su vida un lugar mejor para estar y quedarse.  Para eso es importante contactar con asociaciones y profesionales que nos puedan ayudar.

Por un mundo más inclusivo, donde tener algo que tú no has elegido, no te estigmatice de por vida.

Si quieres conocer más testimonios de personas que conviven con Enfermedades Raras, consulta aquí.