Vivir con una enfermedad rara

Más de tres millones de personas en España padecen alguna de las 7.000 enfermedades poco frecuentes recogidas en por la OMS. Se considera enfermedad rara (ER) cuando se da un caso por cada 2.000 o más habitantes. A pesar de abarcar multitud de patologías, podemos considerar algunas características comunes en la mayoría de ellas: La  Read more ➝

«Tener una enfermedad crónica es descolocante pero se acentúa cuando tienes una enfermedad rara que sólo tienen 300 personas más en España y que según los datos tardan más de 20 años en diagnosticarte». – Héctor Nafría, paciente con glucogenosis, en #FFPaciente.

Nombre: Héctor Nafría. Twitter: @HectorNafria. Instagram: @hectornaf.   1.- ¿Podrías hacer una breve presentación sobre ti? Lo primero explicaros un poco que son las glucogenosis que son un conjunto de enfermedades metabólicas que se caracterizan por un trastorno del metabolismo del glucógeno y pueden ser de fisiopatología hepática o muscular, y dicho  en pocas palabras pues que  Read more ➝

«No tengáis miedo al #RetinoBlastoma, sed fuertes.» – Cristina y Juanma en FFPaciente.

1.- ¿Podrías hacer una breve presentación sobre tí? Hola mi nombre es Cristina, tengo 46 años soy de Madrid y soy madre de Juanma un niño de 15 años diagnosticado de Retinoblastoma cuando tenía 4 meses. Actualmente formo parte de la junta Directiva de AER como Vicepresidenta de la Asociación, algo de lo que me  Read more ➝

#FFpaciente 2-M «Lo verdaderamente raro sería rendirse» #DiaMundialEnfermedadesRaras

El 28 de febrero se celebra a nivel mundial el día de las Enfermedades Raras o poco frecuentes, por eso el viernes 2 de marzo dedicamos #FFpaciente a dar visibilidad a todo tipo de recursos, información, datos y un testimonio en primera persona sobre una enfermedad poco frecuente, en concreto la Acidemia Metilmalónica Mutº que  Read more ➝

«Se puede seguir viviendo con Distrofia Simpático Refleja, da igual que sea en silla de ruedas, con muletas o como sea, ¡la vida sigue!» Noemí Navarro en #FFPaciente.

Nombre: Noemí Navarro Sánchez Visita su blog: Hasta el Sudeck Twitter: @Tio_Sudeck Facebook: DSR: Hasta el Sudeck 1.- ¿Podrías hacer una breve presentación sobre tí? Mi nombre es Noemí Navarro Sánchez y tengo 24 años. El 21 de noviembre de 2015 me dio un dolor fuerte en el pie derecho que me impide apoyar el  Read more ➝

La salud en internet ¡Cuidado!

Internet permite que la información pueda llegar en tiempo real a todos los rincones del mundo. La globalización de la información normalmente es algo muy beneficioso para la sociedad en general, pero cuando se habla de sanidad, Internet se convierte en un terreno peligroso. Hay muchas páginas web que ofrecen información sobre salud y medicamentos, donde  Read more ➝

La vida con distrofia muscular

Breve descripción sobre ti Soy una chica de 36 años, afectada por una distrofia muscular Facio-escápulo-humeral desde los 14 años. Hago una vida normal, me he casado recientemente, estudié Administración de Empresas y trabajo en un departamento de contabilidad, en una empresa ordinaria (quiero decir que no es un centro especial de empleo, es una  Read more ➝

Aprendiendo a vivir con Esclerosis Tuberosa en #FFpaciente

Se llama Marcos. Desde que tenía 12 meses, comenzó con «movimientos rítmicos» mientras dormía y sonidos guturales. La neuropediatra del hospital  donde trabajo, le diagnosticó de terrores nocturnos y no le dio importancia. Añadido a esto, con 15 meses fue diagnosticado de Enfermedad Celíaca. Con 16 meses y ya con dichos «movimientos» por el día  Read more ➝

La enfermedad Espondilitis Anquilosante

Soy una chica de 27 años que hace unos meses le han diagnosticado esta enfermedad, los dolores empezaron desde la infancia, con 12 años, pero antes no había tanta información como ahora de esta enfermedad. Desde que existe la tecnología, ciencia y médicos cualificados para detectar esta enfermedad, la verdad que no he tenido suerte  Read more ➝