«Imaginaros un mundo sin redes sociales, sin información, sin diagnósticos y la poca formación que existía en la comunidad médica sobre algunas enfermedades poco frecuentes». – Mónica Villarán, madre de una hija con Síndrome de Rubinstein-Taybi, en #FFPaciente..

Nombre: Mónica Villarán. Twitter: @monica_villaran Instagram: @movipe78   1.- ¿Podrías hacer una breve presentación sobre ti? Mi nombre es Mónica Villarán, tengo 40 años y soy Madre, Cuidadora, Funcionaria de Justicia, Activista de los Derechos Humanos y Representante del Movimiento Asociativo. “No me gusta quejarme prefiero luchar.” Es mi frase de cabecera y con la  Read more ➝

«Tener una enfermedad crónica es descolocante pero se acentúa cuando tienes una enfermedad rara que sólo tienen 300 personas más en España y que según los datos tardan más de 20 años en diagnosticarte». – Héctor Nafría, paciente con glucogenosis, en #FFPaciente.

Nombre: Héctor Nafría. Twitter: @HectorNafria. Instagram: @hectornaf.   1.- ¿Podrías hacer una breve presentación sobre ti? Lo primero explicaros un poco que son las glucogenosis que son un conjunto de enfermedades metabólicas que se caracterizan por un trastorno del metabolismo del glucógeno y pueden ser de fisiopatología hepática o muscular, y dicho  en pocas palabras pues que  Read more ➝

«No tengáis miedo al #RetinoBlastoma, sed fuertes.» – Cristina y Juanma en FFPaciente.

1.- ¿Podrías hacer una breve presentación sobre tí? Hola mi nombre es Cristina, tengo 46 años soy de Madrid y soy madre de Juanma un niño de 15 años diagnosticado de Retinoblastoma cuando tenía 4 meses. Actualmente formo parte de la junta Directiva de AER como Vicepresidenta de la Asociación, algo de lo que me  Read more ➝

#FFpaciente 2-M «Lo verdaderamente raro sería rendirse» #DiaMundialEnfermedadesRaras

El 28 de febrero se celebra a nivel mundial el día de las Enfermedades Raras o poco frecuentes, por eso el viernes 2 de marzo dedicamos #FFpaciente a dar visibilidad a todo tipo de recursos, información, datos y un testimonio en primera persona sobre una enfermedad poco frecuente, en concreto la Acidemia Metilmalónica Mutº que  Read more ➝

“La gente ha llegado a pensar que soy una maniática de la comida, (…) Incluso han creído que me lo estaba inventando y que no tenía ninguna enfermedad.” – Ainhoa Rey, persona con Acidemia Metilmalónica Mut0, en #FFPaciente.

Estamos en casa con la calefacción encendida mientras fuera hace un frío invernal. Candela, mi gata, no para de entrar a mi habitación para curiosear: Ahí estamos Ainhoa, mi amiga, y yo. Esta vez no hemos quedado para hacer una maratón de cine en casa. No. Hoy hemos quedado para que me hable de su  Read more ➝

«Se puede seguir viviendo con Distrofia Simpático Refleja, da igual que sea en silla de ruedas, con muletas o como sea, ¡la vida sigue!» Noemí Navarro en #FFPaciente.

Nombre: Noemí Navarro Sánchez Visita su blog: Hasta el Sudeck Twitter: @Tio_Sudeck Facebook: DSR: Hasta el Sudeck 1.- ¿Podrías hacer una breve presentación sobre tí? Mi nombre es Noemí Navarro Sánchez y tengo 24 años. El 21 de noviembre de 2015 me dio un dolor fuerte en el pie derecho que me impide apoyar el  Read more ➝

«Volver a casa» el Boletín #FFpaciente

Volver a casa es necesario, regresar al sitio que te vio partir hace meses o incluso años te hace recordar de dónde vienes y seguro que te permitirá dirigirte de forma más certera al destino que te propusiste entonces. Volver a casa es dar y recibir abrazos, comprobar cómo hay gente que se alegra de  Read more ➝

Una App de Salud para el apoyo en el diagnóstico de enfermedades raras

Mi nombre es Diana González González, tengo dos cuentas en Twitter (@dianagonzalez y @nodiagnosticada) y un perfil de facebook.  Soy profesora asociada a la Facultad de la Comunicación de la Universidad de Navarra. Me defino como una e-paciente en busca de un diagnóstico desde 2010, aunque todos los síntomas que tengo apuntan que podría padecer  Read more ➝